Генетические исследования — сдать анализы в Москве. Научный центр “ЭФиС”

Тщательное пошаговое исследование для тех, кто планирует беременность или уже столкнулся с неудачами

Я, конечно, не врач, но как говориться- прошла эту школу на себе и теперь хочу поделиться с теми, кто страдает от неудач в зачатии ребенка, беременности или просто волнуется и хочет, чтоб все прошло удачно и гладко.

мои впечатления весьма положительные. без лишних слов и сю-сю-мусю, без вытягивания денег, реальная помощь.

надеюсь мое сообщение поможет тем, кто не уверен в выборе специалиста или же просто не имеет возможности отдавать свои кровные за регулярные посещения врачей.

и так, при первом посещении врач продиктовала мне внушительный список исследований, а так же уточнила, что ей все равно, гле я их буду делать и когда приду снова, гланвое, чтоб не забеременела раньше времени и пришла, когда все анализы будут готовы. так же она уточнила, что у них в центре цены на некоторые анализы завышены и можно найти дешевле, но некоторые анализы просто не делают ни где кроме как у них.

и так- сам список исследований:

1) Анализ на все возможные половые инфекции. Обязательно: ВПЧ, ВПГ, цитомегаловирус, уреаплазма, хламидии, микоплазма. остальное по желанию и возможности.

2) TORCH инфекции.

3) Бак посев из влагалища, цервикального канала и уретры, желательно качественны и количественный с чувствительностью к антибиотикам.

4) Гемостазиограмма полная. Обязательно: фибриноген, АЧТВ, протромбиновый индекс, r+k, ma, ИТП,агрегация тромбоцитов, РКМФ, Д-Димер, анти ХГЧ, ВА.

5) Антитела к фосфолипидам -общие; -количественные: кардиолипин, анексин, В2гликопротеин, протромбин.

6) Малекулярно-генетическое исследование на тромбофилии.

7) Половые гормоны.

8) Кольпоскопия.

9) HLA типирование 1 и 2 класса.

10) Антитела к тиреотропным гормонам.

11) Цитология.

12) УЗИ на толщину эндометрия и патологии органов малого таза.

Все)))

Что я могу сказать. торч, частично бак посевы + мазок на часть половых инфекций, гормоны, кольпоскопию, цитологию и узи можно сделать совершенно бесплатно в ЖК. и хоть это радует- часть горы с плечь) половые инфекции + ВПЧ в полном объеме+ ВПЧ высокого онкогенного риска, бак посевы я сдавала в инвитро. гемостазиограмму, антитела к фосфолипидам и антитела к тиреотропным гормонам я сдала в центре на кулакова, там самый полный набор показателей. типирование и генетику на тромбофилии я сдала  в филиале ГБОУ им. Пирогова на улице леонова (8 499 187 12 54) там самая приемлемая цена и полный набор показателей, для сравнения- на кулакова делают лишь часть и цена в двое больше.

Всем удачи =)))

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом 1. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови 2.

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы2:

  1. Установленные:

    • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
    • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
    • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
    • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
    • • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.
  2. Неопределённые:

    • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
    • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением 2. Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.
  3. Редкие.

    К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2:

  • Повторная венозная тромбоэмболия
  • Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
  • Венозная тромбоэмболия у родственников
  • Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся3:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

  • Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
  • Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
  • Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой4. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии6. Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов. Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений5. Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой. Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах7.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения 7.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

  1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
  2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
  3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ – 2013.- № 17. – С.896.
  4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
  5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L. Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.
  6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
  7. Андрияшкин А.В. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология – 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

Весь сайт Главная страница Анализы и цены Гемостаз, коагулограмма

Хотим отметить, что выбирая комплексные анализы вы можете сэкономить до 50% на каждом отдельном взятом анализе!

Анализы 9 Гемостаз, коагулограмма:

  • Забор крови из вены 130
  • Фибриноген 180
  • Протромбин, протромбиновое время, % протромбина по Квику, ПТИ, протромбиновый индекс, МНО 200
  • Тромбиновое время 200
  • АЧТВ 180
  • Антитромбин III 300
  • РФМК, растворимые фибринмономерные комплексы, растворимые комплексы фибрин-мономера 180
  • Волчаночный антикоагулянт 700
  • Д-димер 850

Комплексные исследования 5 Все комплексы Кардиологический профиль Д-димер Креатинкиназа, креатинфосфокиназа, КК, КФК Креатинкиназа МВ ЛДГ, лактатдегидрогеназа Креатинин Гомоцистеин Триглицериды Холестерин общий ЛПВП- холестерин, холестерин липопротеидов высокой плотности ЛПНП-холестерин, холестерин липопротеидов низкой плотности, прямое определение С-реактивный белок Натрий, калий, хлор 3 570 2 дня Диагностика нарушений свертывания крови (скрининг) Фибриноген Протромбин, протромбиновое время, % протромбина по Квику, ПТИ, протромбиновый индекс, МНО Тромбиновое время АЧТВ Антитромбин III 920 2 дня Оценка функции печени Протромбин, протромбиновое время, % протромбина по Квику, ПТИ, протромбиновый индекс, МНО Антитромбин III Билирубин общий Билирубин прямой АСТ, аспартатаминотрансфераза, АсАТ АЛТ, аланинаминотрансфераза, АлАТ Щелочная фосфатаза ГГТ, гамма-глутамилтрансфераза, ГГТП, гамма-глутамилтранспептидаза ЛДГ, лактатдегидрогеназа Общий белок Холестерин общий 1 580 2 дня Женское бесплодие (максимум) ТТГ, тиреотропный гормон Т 3 свободный Т 4 свободный Антитела к тиреопероксидазе, антитела к ТПО, анти-ТПО Исследование соскоба с шейки матки и из цервикального канала на цитологию Мазок на флору из урогенитального тракта Фибриноген Протромбин, протромбиновое время, % протромбина по Квику, ПТИ, протромбиновый индекс, МНО Тромбиновое время АЧТВ Антитромбин III Волчаночный антикоагулянт Д-димер Глюкоза Билирубин общий Билирубин прямой АСТ, аспартатаминотрансфераза, АсАТ АЛТ, аланинаминотрансфераза, АлАТ ГГТ, гамма-глутамилтрансфераза, ГГТП, гамма-глутамилтранспептидаза Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой, с обязательным микроскопическим исследованием препарата врачом СОЭ по Вестергрену ЛДГ, лактатдегидрогеназа Общий белок Мочевина Креатинин Холестерин общий ЛГ, лютеинизирующий гормон ФСГ, фолликулостимулирующий гормон Пролактин Эстрадиол Тестостерон общий Тестостерон свободный ДГЭА-SO4, дегидроэпиандростерон-сульфат Прогестерон АМГ, антимюллеров гормон 17-ОН, 17-оксипрогестерон СТГ, соматотропный гормон АКТГ, адренокортикотропный гормон Кортизол ПТГ, паратиреоидный гормон, паратгормон Антитела к фосфолипидам суммарные Антитела к кардиолипину Ig G Антитела к кардиолипину Ig М Антитела к бета-2 гликопротеину Ig G Антитела к бета-2 гликопротеину Ig M Антитела к бледной трепонеме, антитела к Treponema pallidum, суммарные Антитела к вирусу простого герпеса, антитела к HSV 1,2 типа Ig М Антитела к вирусу простого герпеса, антитела к HSV 1,2 типа Ig G Антитела к цитомегаловирусу, антитела к ЦМВ, антитела к СMV Ig М Антитела к цитомегаловирусу, антитела к ЦМВ, антитела к СMV Ig G Хламидия трахоматис, качественное определение Уреаплазма парвум/уреалитикум, качественное определение Микоплазма гоминис, качественное определение Микоплазма гениталиум, качественное определение Вирус простого герпеса 1,2 типы, качественное определение 16 900 2 дня Обследование перед ЭКО (для женщины) ТТГ, тиреотропный гормон Т 3 свободный Т 4 свободный Антитела к тиреопероксидазе, антитела к ТПО, анти-ТПО Исследование соскоба с шейки матки и из цервикального канала на цитологию Мазок на флору из урогенитального тракта Группа крови, резус фактор Антитела к антигенам эритроцитов Фибриноген Протромбин, протромбиновое время, % протромбина по Квику, ПТИ, протромбиновый индекс, МНО Тромбиновое время АЧТВ Антитромбин III Волчаночный антикоагулянт Д-димер Глюкоза Билирубин общий Билирубин прямой АСТ, аспартатаминотрансфераза, АсАТ АЛТ, аланинаминотрансфераза, АлАТ ГГТ, гамма-глутамилтрансфераза, ГГТП, гамма-глутамилтранспептидаза Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой, с обязательным микроскопическим исследованием препарата врачом СОЭ по Вестергрену ЛДГ, лактатдегидрогеназа Общий белок Мочевина Креатинин Холестерин общий ЛГ, лютеинизирующий гормон ФСГ, фолликулостимулирующий гормон Пролактин Эстрадиол Тестостерон общий Тестостерон свободный ДГЭА-SO4, дегидроэпиандростерон-сульфат Прогестерон АМГ, антимюллеров гормон 17-ОН, 17-оксипрогестерон СТГ, соматотропный гормон АКТГ, адренокортикотропный гормон Кортизол ПТГ, паратиреоидный гормон, паратгормон Антитела к фосфолипидам суммарные Антитела к кардиолипину Ig G Антитела к кардиолипину Ig М Антитела к бета-2 гликопротеину Ig G Антитела к бета-2 гликопротеину Ig M Поверхностный антиген вируса гепатита В, австралийский антиген, HbsAg Антитела к ядерному cor антигену вируса гепатита В, Anti-HBc, суммарные ВИЧ, HIV, антитела и антигены, качественный метод Антитела к бледной трепонеме, антитела к Treponema pallidum, суммарные Антитела к вирусу простого герпеса, антитела к HSV 1,2 типа Ig М Антитела к вирусу простого герпеса, антитела к HSV 1,2 типа Ig G Антитела к цитомегаловирусу, антитела к ЦМВ, антитела к СMV Ig М Антитела к цитомегаловирусу, антитела к ЦМВ, антитела к СMV Ig G Антитела к вирусу краснухи, антитела к Rubella virus Ig M Антитела к вирусу краснухи, антитела к Rubella virus Ig G, количественный метод Антитела к токсоплазме, антитела к Toxoplasma gondii Ig M Антитела к токсоплазме, антитела к Toxoplasma gondii Ig G, количественный метод Хламидия трахоматис, качественное определение Уреаплазма парвум/уреалитикум, качественное определение Микоплазма гоминис, качественное определение Микоплазма гениталиум, качественное определение Вирус простого герпеса 1,2 типы, качественное определение 18 600 2 дня

Название услуги Планово
Срок Цена
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Агрегационные факторы системы свертывания крови (GP1BA, ITGB3, JAK2, SELPLG) до 7 д. 8400 р. 9688
Артериальная гипертензия – скрининг (ADRB2, AGT, AGTR1, NOS3) до 7 д. 8400 р. 9703
Болезнь Крона (NOD2, NKX2-3, PTPN2) до 7 д. 7000 р. 9712
Выбор вида спорта – силовой или скоростной (ACE, AGT, PPARG, ACTN3) до 7 д. 7000 р. 9641
Гемохроматоз (HFE) до 7 д. 5600 р. 9681
Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту (GSTT1, GSTM1, FLG, IL10, TNF) до 7 д. 8400 р. 9708
Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин (AR, AZFa, AZFb, AZFc, SRY, ZFY, CFTR, NR5A1) до 7 д. 25200 р. 9654
Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме (IL4, IL4R, TNF, ADRB2) до 7 д. 7000 р. 9689
Генетическая предрасположенность к бронхиальной астме. Стероидорезистентность. (NR3C1, ABCB1) до 7 д. 4200 р. 9707
Генетическая предрасположенность к высокой выносливости (ACE, PPARA, NOS3) до 7 д. 5600 р. 9653
Генетическая предрасположенность к гестозам и преэклампсии (AGT, F2, F5, NOS3, SERPINE1, PRCP) до 7 д. 11200 р. 9657
Генетическая предрасположенность к изменению индекса массы тела (LEPR, MC4R, FTO) до 7 д. 5600 р. 9713
Генетическая предрасположенность к индивидуальной скорости утилизации ксенобиотиков (CYP2C9, VKORC1, CYP4F2) до 7 д. 7000 р. 9706
Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда (F7, ITGB3, ACE, APOE, NOS3, F2) до 7 д. 9800 р. 9692
Генетическая предрасположенность к метаболическому синдрому (ADIPOQ, FTO, IGF2BP2, PPARG, TCF7L2, GNB3, TNF) до 7 д. 14000 р. 9671
Генетическая предрасположенность к миопии (COL1A1, COL2A1, VDR, MMP3) до 7 д. 8400 р. 9685
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации) (CFTR) до 7 д. 8400 р. 9716
Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций) (CFTR) до 7 д. 22500 р. 9715
Генетическая предрасположенность к нарушению обмена холестерина (ApoE, ApoC3, PON1, APOB, LPL) до 7 д. 15400 р. 9693
Генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности при эндотелиальной дисфункции (АФЛС, преэклампсия) (F5, F2, MTHFR, CYP17A1, SERPINE1, ACE, F13A1, TLR4, TLR4) до 7 д. 15400 р. 9640
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (COL1A1, TNFRSF11B) до 7 д. 5600 р. 9644
Генетическая предрасположенность к очаговой склеродермии (TGFB1, MMP1, MMP3) до 7 д. 5600 р. 9702
Генетическая предрасположенность к переломам трубчатых костей (COL1A1, VDR) до 7 д. 7000 р. 9649
Генетическая предрасположенность к псориатическому артриту (IL1A, PTPN22) до 7 д. 4200 р. 9683
Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (AGT, ACE, NOS3, ADD1, PON1, APOE) до 7 д. 9800 р. 9711
Генетическая предрасположенность к развитию гипертензии (ACE, ADRB2, AGT, AGTR1, GNB3, NOS3) до 7 д. 11200 р. 9699
Генетическая предрасположенность к развитию инсульта (F5, NOS3, F2, ACE) до 7 д. 7000 р. 9686
Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами (AR, F5, F2, BRCA1, BRCA2) до 7 д. 16800 р. 9642
Генетическая предрасположенность к развитию специфических осложнений течения ОРВИ: ARDS (острый респираторный дистресс синдром), SIRS (синдром системной воспалительной реакции, цитокиновый шторм) до 7 д. 7500 р. 10010
Генетическая предрасположенность к разрыву крестообразной связки (COL1A1) до 7 д. 2800 р. 9648
Генетическая предрасположенность к раннему развитию миомы матки (CYP1A1, CYP17A1, COMT) до 7 д. 5600 р. 9647
Генетическая предрасположенность к растяжкам и келоидным рубцам (MMP1, MMP3, TGFB1) до 7 д. 8400 р. 9762
Генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту (PTPN22) до 7 д. 2800 р. 9717
Генетическая предрасположенность к спортивной травме (COL1A1, VDR, COL5A1, TNC) до 7 д. 9800 р. 9643
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (риск развития гестозов, преэклампсии – развернутый) (F5, F2, F7, FGB, SERPINE1, MTHFR, MTR, MTRR, ITGA2, ITGB3, AGT, ACE, NOS3, ESR1, PROC, PROS1, PRCP, IL6, IL10) до 7 д. 36400 р. 9659
Генетическая предрасположенность к тромбофилиям (F2, F5, F7, F13A1, SERPINE1, FGB, ITGA2, ITGB3) до 7 д. 14000 р. 9660
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Амлодипин (ABCB1) до 7 д. 2800 р. 9691
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Аспирин (CYP2C19, CYP2C9, ITGB3) до 7 д. 9800 р. 9684
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Аценокумарол (CYP2C9) до 7 д. 4200 р. 9719
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Варфарин (VKORC1, CYP2C9) до 7 д. 12600 р. 9709
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Клопидогрел (CYP2C19, CYP2C9) до 7 д. 8400 р. 9710
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Фенофибрат (ApoC3) до 7 д. 4200 р. 9698
Генетическая чувствительность к статинам (ApoC3, ABCB1, HMGCR, CYP2C9) до 7 д. 9800 р. 9718
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы (LCT) до 7 д. 4200 р. 9696
Избыточный вес – скрининг (FTO, PPARD, PPARGC1A , PPARGC1B) до 7 д. 7000 р. 9682
Ишемическая болезнь сердца – скрининг (AMPD1, CDKN2A/2B, HIF1A, MMP3, APOE) до 7 д. 9800 р. 9687
Липидный обмен – скрининг (APOE, APOB, PCSK9) до 7 д. 8400 р. 9697
Маркеры тромбофилии (F2, F5, MTHFR, CRP) до 7 д. 7000 р. 9646
Мутации генов гемостаза (F2, F5, MTHFR, SERPINE1) до 7 д. 8400 р. 9652
Определение генетической предрасположенности к возникновению дефектов ферментов фолатного цикла (гипергомоцистеинемия; подготовка к беременности; диагностика ранних гестозов) (MTHFR, MTR, MTRR) до 7 д. 7000 р. 9650
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутации). Рекомендации RUSSCO. до 7 д. 5800 р. 10071
Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери) (AGT, NOS3, MTHFR, MTR, MTRR, FGB, F2, F5, SERPINE1) до 7 д. 18200 р. 9651
Определение оптимальной дозировки непрямых антикоагулянтов (Варфарин, Аценокумарол, Фенпрокумон) (CYP2C9, VKORC1, CYP4F2) до 7 д. 7000 р. 9700
Плазменные факторы системы свертывания крови – скрининг (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1) до 7 д. 8400 р. 9704
Синдром Жильбера – подтверждающий тест (расширенный) (UGT1A1) до 7 д. 5600 р. 9714
Синдром Жильбера – подтверждающий тест (стандартный) (UGT1A1) до 7 д. 2800 р. 9705
Скорость метаболизма ксенобиотиков (CYP2C19, CYP2C9) до 7 д. 8400 р. 9763
Токсичность или отсутствие ответа на Клозапин (CYP1A2) до 7 д. 4200 р. 9766
Фолатный цикл скрининг (MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1) до 7 д. 8400 р. 9658
Чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон) (ESR1, PGR) до 7 д. 8400 р. 9694
Эластичность кожи (MMP1, MMP3, MMP9, COL1A1) до 7 д. 7000 р. 9764
  • Категория: Материалы для пациентов
  • Просмотров: 11469

На базе ФГБУ «НИИ ОММ» работает

Центр тромбофилии

(рук. д.м.н. Путилова Н.В.)

Тромбофилия это наследственно обусловленная или приобретенная предрасположенность к формированию тромбов в просвете кровеносных сосудов.

Провоцирующими факторами массивного тромбообразования являются беременность, послеродовой период, опухоли, травмы, хирургические вмешательства, инфекции, сахарный диабет, курение, прием оральных контрацептивов, заместительная гормонотерапия.

Внутрисосудистые тромбы препятствуют нормальному току крови. Они могут стать опасными для жизни, если оторвутся с места образования и через кровоток попадут в сосуды жизненно важных органов. Это состояние называется венозной тромбоэмболией (ВТЭ). Когда тромбы закупоривают кровеносные сосуды, в легких развивается тромбоэмболия легочных артерий, что может привести к смерти. Если тромбы образуются в сосудах мозга или сердца, развивается инсульт или инфаркт.

При беременности тромбы могут закупорить сосуды плодного яйца и плаценты, что приводит к серьезным осложнениям: привычному невынашиванию (самопроизвольные выкидыши, замершая беременность), плацентарной недостаточности с задержкой развития плода, мертворождениям, преждевременным родам, тяжелой преэклампсии.

Своевременная диагностика различных форм тромбофилии и направленное медикаментозное воздействие на основные механизмы тромбообразования позволят избежать серьезных акушерских осложнений.

 

Пациентки, подлежащие обследованию на наличие различных форм тромбофилии и нарушений свертывания крови:

  • привычное невынашивание беременности
  • внутриутробная гибель плода на разных сроках беременности
  • преждевременные роды
  • мертворождения
  • плацентарная недостаточность, отслойка плаценты
  • преэклампсия в анамнезе
  • тромбозы в анамнезе и семейный анамнез по тромбозам
  • бесплодие
  • неудачи ЭКО
  • длительный прием контрацептивов

 

В Центре тромбофилии выполняются следующие виды деятельности:

1. Проведение диагностических мероприятий:

  • молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление наследственной тромбофилии;
  • иммунологические исследования – определение антифосфолипидных антител (аутоиммунная тромбофилия);  
  • расширенные гемостазиологические исследования, позволяющие определять нарушения во всех звеньях системы свертывания крови;
  • УЗИ плода и плаценты с допплерометрией, позволяющее оценивать состояние внутриутробного плода и кровообращение в системе мать-плацента-плод.

2. Индивидуальный подбор медикаментозной терапии выявленных нарушений свертывающей системы до и во время беременности;

3. Динамическое наблюдение за состоянием системы свертывания крови и состояния внутриутробного плода у пациенток с клиническими формами тромбофилии.  

В Центре работают квалифицированные специалисты, имеющие научную степень кандидата или доктора наук:

  • Башмакова Н.В., д.м.н., профессор, Засл. врач РФ, врач высшей категории;
  • Путилова Н.В., д.м.н., доцент, врач высшей категории;
  • Сивова М.В., врач высшей категории;
  • Жукова И.Ф., к.м.н., врач высшей категории;  
  • Шуплецова Ю.С., к.м.н.;
  • Винокурова Е.А., к.м.н., врач высшей категории;
  • Данькова И.В., к.м.н.; врач высшей категории;  

Прием и обследование пациентов ведется ежедневно, включая субботние дни, на базе научной поликлиники ФГБУ «НИИ ОММ» в рамках добровольного медицинского страхования (ДМС).

Запись на прием осуществляется по многоканальному телефону:

8 (343) 3710878 или при самообращении пациентов в регистратуру научной поликлиники.

Кроме того, сотрудники Центра принимают участие в организации обучения и профессиональной переподготовки персонала лечебно-профилактических учреждений по вопросам профилактики, диагностики и терапии основных видов нарушений гемостаза в акушерской практике; проводят тематические обучающие школы и семинары для врачей с выдачей документов о непрерывном медицинском образовании.  

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовила
Витужкова Елена Олеговна
Врач терапевт высшей категории
Написано статей
164
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий