Особенности лечения тетрады Фалло в детском и взрослом возрасте

В группе врожденных пороков сердца тетрада Фалло занимает устойчивое десятое место. Распространенность среди «синих» пороков составляет половину. В медицинской отчетности и справочной литературе нередко применяется аббревиатура ВПС, что является синонимом термина «порок сердца врожденного характера».

В Международной классификации болезней МКБ-10 он включен в группу врожденных аномалий под кодом Q21.3. Необычное сочетание нарушения формирования сердца и главных сосудов описал в 1888 году А. Фалло как отдельный синдром. Его имя осталось в истории медицины.

Тетрада Фалло включает сочетание четырех аномалий:

• дефекта в межжелудочковой перегородке;
• правосторонней позиции аорты (как бы «сидит верхом» на обоих желудочках);
• стенозирования или полного заращения легочной артерии, она удлиняется и сужается за счет поворота дуги аорты;
• выраженной правожелудочковой гипертрофии миокарда.

Среди сочетаний пороков со стенозом легочной артерии и дефектами перегородок имеется еще 2 формы, описанные тоже Фалло.

Триада состоит из:

• отверстия в межпредсердной перегородке;
• стеноза легочной артерии;
• правожелудочковой гипертрофии.

Пентада — к первому варианту добавляет нарушенную целостность межпредсердной перегородки.

В большинстве случаев аорта получает большой объем крови из правых отделов сердца без достаточной концентрации кислорода. Гипоксия формируется по циркуляторному типу. Синюшность выявляется у новорожденного ребенка или в первые годы жизни малыша.

В результате сужается воронка правого желудочка, над ним образуется полость, похожая на дополнительный третий желудочек. Повышенная нагрузка на правый желудочек способствует его гипертрофии до толщины левого.

Единственным компенсаторным механизмом в этой ситуации можно считать появление значительной коллатеральной (вспомогательной) сети вен и артерий, подающих кровь в легкие. Открытый боталлов проток временно поддерживает и улучшает гемодинамику.

А еще советуем почитать:Как вылечить порок сердца

Для тетрады Фалло типично сочетание с другими аномалиями развития:

• незаращением боталлова протока;
• добавочной верхней полой веной;
• дополнительными венечными артериями;
• синдромом Денди Уокера (гидроцефалия и недоразвитие мозжечка);
• у ¼ пациентов сохраняется эмбриональная правая дуга аорты (болезнь Корвизара);
• врожденной карликовостью и олигофренией детей (синдром Корнелии де Ланге);
• пороками внутренних органов.

Причинами аномалии считаются воздействия на плод в ранние сроки беременности (со второй по восьмую неделю):

• инфекционные заболевания будущей матери (краснуха, корь, грипп, скарлатина);
• прием алкоголя или наркотиков;
• лечение гормональными препаратами, седативными и снотворными лекарствами;
• токсическое действие никотина;
• интоксикация промышленными ядовитыми веществами на вредных производствах;
• возможна наследственная предрасположенность.

Применение ядохимикатов в саду и огороде без защиты органов дыхания влияет не только на здоровье женщины, но и на ее потомство

Важно то, что на малом сроке женщина может не заметить беременность и самостоятельно спровоцировать патологию плода.

Принято различать 4 типа тетрады Фалло по особенностям анатомических изменений.

1. Эмбриологический — сужение вызвано смещением перегородки кпереди влево и низкой локализацией. Максимальное стенозирование совпадает с уровнем анатомического разграничительного мышечного кольца. При этом структуры легочного клапана практически не изменены, возможна умеренная гипоплазия.
2. Гипертрофический — к механизму предыдущего типа добавляется выраженная гипертрофия зоны выхода из правого желудочка и разделительного мышечного кольца.
3. Тубулярный — обструкция обусловлена неправильным делением в эмбриональном периоде общего артериального ствола, из-за чего легочный конус (будущее легочной артерии) оказывается недоразвитым, суженным и коротким. Одновременно возможно изменение клапанного аппарата.
4. Многокомпонентный — в формировании участвуют частично все перечисленные факторы.

Тяжесть порока обусловлена степенью сужения диаметра легочной артерии. Для диагностики и определения тактики лечения важно выделение трех типов аномалии:

• с полным заращением (атрезией) просвета артерии: наиболее тяжелое нарушение, при большом межжелудочковом отверстии смешанная кровь обоих желудочков направляется преимущественно в аорту, кислородная недостаточность ярко выражена, в случае полной атрезии кровь в легкие поступает по открытому артериальному протоку или по коллатеральным сосудам;
• ацианотичная форма: при умеренном стенозе препятствие на пути кровотока из правого желудочка может быть преодолено более низким давлением, чем в аорте, тогда сброс крови пойдет благоприятным путем из артерии в вену, вариант порока называют «белым», поскольку не образуется цианоз кожи;
• цианотичная форма при стенозе различной степени: вызвана прогрессированием обструкции, сбросом крови справа налево; это вызывает переход от «белой» формы к «синей».

Клиническая картина проявляется:

• значительным цианозом — расположен вокруг губ, в верхней половине тела, усиливается при плаче ребенка, кормлении, натуживании;
• одышкой — носит приступообразный характер, связанный с физической нагрузкой, ребенок принимает наиболее удобную позу «на корточках», объясняется временным рефлекторным дополнительным спазмом легочной артерии и прекращением насыщения крови кислородом в 2 раза;
• пальцами в форме «барабанных палочек»;
• физическим недоразвитием и слабостью детей; бег, подвижные игры вызывают повышенную усталость, головокружение;
• судорогами — связаны с гипоксией мозговых структур, сгущением крови, склонностью к тромбозам сосудов мозга.

Форма болезни зависит от возраста ребенка, а он определяет достаточность компенсации, у новорожденного цианоз виден на лице, руках и стопах

Различают:

• ранние проявления в виде цианоза сразу после рождения или в первые 12 месяцев жизни;
• классическим течением считается проявление цианоза в двух-трехлетнем возрасте;
• тяжелую форму — приступообразная клиника с одышкой и цианозом;
• позднюю — цианоз появляется только к 6 или 10 годам;
• ацианотичную форму.

Приступ одышки может возникнуть в покое: ребенок становится беспокойным, усиливается цианоз и одышка, повышается частота сердцебиений, возможна потеря сознания с судорогами и последующими очаговыми проявлениями в виде неполного паралича конечностей.

Диагноз ставится по наблюдению за ребенком и наличию объективных признаков. Учитываются сведения от родственников о развитии и активности, приступах с потерей сознания и цианозом.

При осмотре у детей обращает внимание цианотичность губ, измененная форма конечных фаланг пальцев рук. Редко формируется «сердечный горб».

Перкуторно границы сердца не изменены или расширены в обе стороны. При аускультации выслушивается слева от грудины в четвертом межреберье грубый систолический шум за счет прохождения потока крови сквозь отверстие в межжелудочковой перегородке. Лучше выслушивать пациента в положении лежа.

На рентгенограмме контуры сердечной тени напоминают «башмак», направленный влево

Из-за отсутствия дуги легочной артерии возникает втянутость в месте, где обычно расположены сосуды. Обедневшее легкое выглядит более прозрачным. Увеличения сердца до крупных размеров не бывает.

В общем анализе крови определяется адаптационная реакция на гипоксию в виде увеличения количества эритроцитов и роста гемоглобина.

Ультразвуковая диагностика с помощью обычного УЗИ-аппарата или допплерографического исследования позволяет точно определить изменения камер сердца, аномальное развитие сосудов, направление и величину кровотока.

На ЭКГ имеются признаки правосторонней гипертрофии сердца, возможна блокада правой ножки пучка Гиса, значительно отклонена вправо электрическая ось.

Зондирование полостей сердца с замером давления в камерах и сосудах проводят в специализированных клиниках при решении вопроса об оперативном лечении.

Реже может потребоваться коронарография, магниторезонансная томография.

В дифференциальной диагностике необходимо исключить ряд заболеваний:

• транспозиция легочной артерии вызывает с ростом ребенка значительное увеличение сердца;
• заращение на уровне трехстворчатого клапана способствует гипертрофии не правого, а левого желудочка;
• тетрада Эйзенменгера — порок, сопровождающийся не заращением, а расширением легочной артерии, ее пульсация и характерный рисунок легочных полей определяются на рентгеновском снимке;
• стеноз просвета легочной артерии не сопровождается картиной «башмака».

Атипичные формы помогает отличить допплерографическое заключение.

Медикаментозная терапия пациента с тетрадой Фалло проводится только с целью подготовки к операции или в послеоперационном периоде. Единственная цель — поддержать миокард, профилактика возможных тромбозов после приступов и нарушенного коронарного и мозгового кровообращения.

Больному показаны:

• ингаляции кислородно-воздушной смеси через носовые катетеры или в кислородной палатке, новорожденных содержат в специальных реанимационных боксах для уменьшения гипоксии;
• внутривенно вводится раствор Реополиглюкина, Эуфиллин (при отсутствии тахикардии);
• в связи с тканевым ацидозом необходим раствор бикарбоната натрия.

Без хирургической помощи в лечении пациента не обойтись

Операции могут быть:

• экстренной мерой временной помощи;
• шунтирующего типа для сброса кровотока по новому руслу;
• радикальным выбором с коррекцией дефекта межжелудочковой перегородки и расположения аорты.

В виде экстренной помощи применяют создание искусственного соединения (анастомоза) между аортой и легочной артерией с помощью протеза.

Его применяют как первый этап оперативного вмешательства новорожденным и детям младшего возраста. Считается, что подобные действия позволяют подготовить ребенка и избежать осложнений при дальнейшем лечении, снизить риск до 5–7%.

Решать вопрос об окончательной плановой коррекции порока необходимо в возрасте до трех лет. Временные анастомозы могут накладываться между подключичной и легочной артериями.

Радикальная операция включает пластику выходного конуса правого желудочка, устранение отверстия в межжелудочковой перегородке, вальвулотомию (рассечение заросшего клапана легочной артерии). Проводится на открытом сердце, нуждается в применении аппарата искусственного кровообращения.

Первые дни после операции уже показывают улучшение гемодинамики

После операции существует риск осложнений. К ним относятся:

• развитие острой сердечной недостаточности;
• повышенное тромбообразование в месте анастомоза;
• легочная гипертензия;
• аритмии или атриовентрикулярные блокады;
• инфекционный эндокардит;
• аневризма стенки правого желудочка.

Успешность хирургического лечения зависит от своевременности и достаточной подготовки пациента, опыта кардиохирургов.

Дети с тетрадой Фалло, родители которых не соглашаются на операцию, растут слабыми, не могут достаточно двигаться, играть со сверстниками. Для них типичны частые инфекционные болезни (грипп, ОРВИ, тонзиллит, гайморит и другие синуситы, повторные воспаления в легких). Средний возраст дожития составляет 12 лет.

Во взрослом возрасте часто присоединяется туберкулез. На фоне порока прогноз любой болезни неблагоприятный, все заболевания протекают тяжело, с декомпенсацией сердца, тромбозами. Наиболее частыми причинами смертельного исхода служат ишемический инсульт, абсцессы мозга. До 40 лет доживают не более 5% людей с подобной аномалией. Как правило, это люди с высокой степенью инвалидности, нуждающиеся в постороннем уходе.

При тяжелой форме порока 25% детей без операции погибают в первый год жизни, половина в первый месяц.

Отдаленные результаты после оперативного лечения ухудшаются по мере переноса коррекции порока на более поздние сроки. Своевременно прооперированные дети растут активными, хорошо развиваются и переносят физические нагрузки.

Все больные наблюдаются у кардиолога, консультируются кардиохирургами. Ежегодно им показана антибиотикопрофилактика, рекомендуется поддерживать здоровье в полости рта.

В условиях современной медицины лечение больных с тетрадой Фалло обеспечивается клиниками кардиохирургического профиля. После операции у пациента исчезает цианоз, приступы удушья. Родителям стоит прислушаться к мнению специалистов. Упущенный срок, возможно, не простит подросший ребенок.

Возможно, вас заинтересует: Мембранозный дефект межжелудочковой перегородки Похожие статьи Сужение клапана легочной артерии Симптомы тромбоэмболии легочной артерии Признаки тромбоэмболии легочной артерии на ЭКГ

Кардиомиопатия

Что вы знаете о здоровье вашего питомца? У него отличный аппетит, регулярный стул, он активен, подвижен? Не замечали ли вы за ним отдышку после физических нагрузок, бледные слизистые,  после того как он попрыгает и поиграет? Тяжелое прерывистое дыхание? Временный отказ от еды или малое потребление пищи?  Иногда все эти признаки говорят о проблемах со здоровьем питомца, которые невозможно заметить невооруженным взглядом.

Кардиомиопатия

Кардиомиопатии – наиболее распространенные патологии сердца у кошек.

Кардиомиопатия-  патология сердца, выраженная уплотнением сердечной мышцы (миокарда) и приводящая к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода. За счет утолщения сердечной мышцы происходит уменьшение объема (просвета) левого желудочка, как следствие снижается объем крови, прокачеваемой через него. Разростание мышц сердца и застой крови приводит к повышению риска образования тромбов, которые приводят к закупорке жизненно важных сосудов и порой летальному исходу. Чаще всего образование тромбов происходит на уровне бедренных артерий, первыми признаками будут внезапный паралич задних конечностей и выраженный болевой синдром (кошка кричит и не может встает и опереться  на задние лапы). В таком случаи необходимо сразу же обратиться в ветеринарную клинику.

Причины заболевания

Причины возникновения и развития  кардиомиопатии до конца не изучены, но в ряде случаев  выявлено, что данная болезнь передается по наследству.  При этом доказано, что особенно предрасположенными к данной патологии являются представители следующих пород: мейн-кун, британские короткошерстные, шотландские вислоухие, сфинкс,  рэгдолл. Так же к ней предрасположены животные с лишней массой тела, животные с малоподвижным образом жизни, не вакцинированные животные, те, кто перенес  тяжелые вирусные инфекции.

Диагностика заболевания

Если вы обнаружили один из вышеописанных симптомов у своего животного,  рекомендуем вам обратиться в ветеринарную клинику, где будет оказан комплекс исследований на исключение данного заболевания.

Диагностика включает в себя:  ЭКГ (электрокардиографии), рентгенография грудной клетки, ЭХО-кардиография (ультрозвуковое исследование сердце).

Крайне желательно перед дачей общей анастезии (перед кастрацией, стерелизацией) пройти обследование у кардиолога на предмет отсутствия у вашего животного ГКМП. У пациентов со скрытой формой ГКМП возможны осложнения после дачи общего наркоза (от отека легких, вплоть до гибели животного) в первые 2 недели послеоперационного периода.

Лечение

При своевременном обращении в клинику и выявлении заболевания на ранних стадиях возможно продлить качественную и спокойную жизнь своему питомцу. С данной патологией возможна длительная жизнь, но при постоянном обследовании и поддержании. Существуют эффективные методы лечения заболевания. Препаратом выбора для таких пациентов являются, прежде всего, лекарства группыбета-блокаторов, также назначаются препараты для профилактики тромбоэмболии, диуретики, блокаторы кальциевых каналов, ИАПФ и др. Помните, что лечение назначает ветеринарный врач по данным обследованиям. Не стоит заниматься самолечением, либо прерывать назначенный курс лечения всегда советуйтесь со своим лечащим врачом.

Рис 1

Рис 2

Рис 1 и Рис 2 Пример отклонения в размерах сердца. Оно увеличено в 2 раза. В норме данный орган размещен в площади 3х ребер.

Тетрада Фалло – врожденный сердечный порок, впервые описанный французским врачом Фалло, в честь которого и носит свое название. Сам порок состоит из четырех аномалий сердца: сужения легочногоствола, правостороннего неправильного положения аорты, расширения и утолщения стенки правого желудочка, а также дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Тетрада Фалло относится к «синим» сердечным порокам, когда смешиваются венозная и артериальная кровь, в результате чего ребенок имеет синюшную (цианотичную) окраску кожных покровов.Это один из наиболее часто встречающихся врожденных сердечных пороков. Его частота составляет около 10-15% от всех врожденных пороков сердца. Продолжительность жизни больных с тетрадой Фалло не превышает 14 лет.

Причины развития тетрады Фалло

Все сердечные пороки у плода формируются до 9 недель беременности, т.е. в период его формирования. К 2,5 месяцам беременности у плода уже имеется полностью сформированное сердце, как у взрослого человека, но миниатюрное. Именно в период формирования под влиянием таких факторов, как перенесенные вирусные инфекции на ранних сроках беременности, скарлатина, корь, краснуха, а также употребление лекарственных препаратов (седативных, снотворных), а также наркотиков, алкоголя происходят нарушения в эмбриогенезе с развитием порока. Важную роль играет и наследственность.

В основе развития порока лежит ротация (вращение) артериального конуса против часовой стрелки,в результате чего клапан аорты остается правее легочного. Такое неправильное расположение аорты ведет к тому, что он находится как бы в положении верхом на перегородке. Следует понимать, что это также влечет за собой и смещение легочной артерии, которая несколькосужается и удлиняется. Вращение артериального конуса не позволяет соединиться межжелудочковой перегородке с аортой, что приводит к формированию дефекта межжелудочковой перегородки, а в последующем к расширению полости правого желудочка.

Морфология и нарушения гемодинамики при тетраде Фалло

Она включает 4 анатомических компонента:

• Декстрапозиция аорты (правопозиция) – аорта частично отходит от правого желудочка, но с поддержанием кровотока в ней доминантно из левого желудочка.
• Гипертрофия правого желудочка – она развивается с возрастом.
• Сужение легочного ствола.
• Дефект межжелудочковой перегородки – большой и нерестриктивный дефект, через который сообщаются правый и левый желудочки с нарушением гемодинамики.

Нарушения гемодинамики при пороке Фалло обусловлены тем, что кровь из правого желудочка (венозная) по время его систолы в недостаточном количестве и с трудом попадает в легочный ствол, после чего возникает недостаток объема циркулирующей крови в малом кругу кровообращения. В то же время большая часть той самой венозной крови через дефект в межжелудочковой перегородке попадает в левый желудочек, а затем и аорту, смешивается с артериальной кровью, обусловливаяпоявление цианоза кожи.

Симптомы тетрады Фалло

У новорожденных признаки тетрады Фалло не заметны. Через несколько дней, чаще недель после рождения может появиться синюшность кожи при вскармливании грудью, при плаче ребенка. У него появляется одышка, часто даже в покое. Часто болеют острыми респираторными заболеваниями, ангинами.

С возрастом кожные покровы ребенка приобретают синеватый оттенок, особенно на губах, ногтевых фалангах, ушных раковинах. Из-за нарушения кровообращения пальцы холодные на ощупь, деформируются и приобретают вид «барабанных палочек», т.е. утолщаются на концах, а ногти – округлую форму в виде «часовых стекол». Дети обычно отстают в физическом развитии. После движений вынуждены присаживаться, отдыхать. Могут возникать одышечно – цианотические приступы после физической нагрузки, проявляющиеся одышкой, тахикардией, аритмией, усилением цианоза.

Удобное положение больных – на корточках, что облегчает состояние из-за возрастания легочного кровотокавследствие увеличения сопротивления в большом круге кровообращения.

Диагностика тетрады Фалло в Израиле

• Физикально: грудная клетка уплощена, во II межреберье слева от грудины определяется систолическое дрожание.
• Аускультативно: грубый систолический шум с максимумом звучания в 4-ммежреберье слева от грудины. II тон ослаблен над легочной артерией.
• ЭКГ: признаки значительной гипертрофии и перегрузки правого желудочка.
• Рентгенография: сердца в виде «голландского башмачка» – западание легочной артерии, высоко приподнятая и закругленная верхушка сердца, легочный рисунок обеднен. Выраженное увеличение правого желудочка.
• ЭХО-КГ.
• Катетеризация сердца и ангиокардиография: катетер не проводится в легочную артерию, но легко переходит из правого желудочка в аорту. Контраст из правого желудочка попадает и в легочный ствол, и в аорту.

Лечение тетрады Фалло в Израиле

Лечение только оперативное.

Существуют два подхода при хирургическом лечении патологии.

• Радикальная коррекция – выполняется в условиях ИК с кардиоплегией, пережимается аорта, вскрывается полость правого желудочка, под контролем зрения выполняются приемы по устранению стеноза легочного ствола. ДМЖП устраняют подшиванием П-образными швамизаплаты.

• Паллиативные операции (операция Blalock -Taussig), суть которой заключается в наложении анастомоза между легочной артерией и подключичной артерией.

К паллиативным операциям относятся также:

• операция Вишневского-Донецкого: шунтированиеся легочная и подключичная артерии с помощью ксенотрансплантата;
• операция Потса: накладывается анастомоз между системой сосудов легких и артериальной системой;
• операция Кули: накладывается анастомоз между легочной артерией (ее правой ветвью)и восходящей частью аорты;
• операция Брока: устранение стеноза легочного ствола.
• легочная вальвулотомия – рассечение створок клапана с помощью вальвулотома, который вводится через правый желудочек в легочный ствол.

Отдается предпочтение двухэтапному хирургическому лечению, так как процент летальности ниже и не превышает 5%. То есть на первом этапе детям до 3-х лет делаются паллиативные операции, облегчающие жизнь больных, так как увеличивается приток крови в малый круг кровообращения. Радикальные операции проводятся через 4-6 месяцев после первого этапа.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]

Профессор кардиохирург доктор Сертач Чичек отмечает, что наиболее распространенный тип врожденных пороков сердца – это дефект межжелудочковой перегородки, который составляет 25-30%, затем дефект межпредсердной перегородки и незаращение артериального протока 6-8% и Тетрада Фалло 5-7%:

• Дефект межпредсердной перегородки: это распространённый порок сердца, чаще встречается у женщин. Дефекты перегородки типа sinus venosus располагаются в верхнем отделе межпредсердной перегородки, вблизи места впадения верхней полой вены, в этой же области часто обнаруживается и аномальное впадение правых лёгочных вен. Дефекты перегородки типа лат. ostium primum, напротив, располагаются в самом низу межпредсердной перегородки, над АВ-клапанами; последние часто изменены, возможны митральная недостаточность и трикуспидальная недостаточность.

• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП): врожденный порок сердца, характеризующийся наличием дефекта между правым и левым желудочками сердца. Заболевание встречается наиболее часто, причём как в изолированном виде, так и в составе многих других пороков сердца. У детей с ДМЖП, как правило, быстро развивается гипотрофия. По размерам дефекты подразделяют на большие, средние и малые. Для правильной оценки величины дефекта его размер надо сравнивать с диаметром аорты. Лечение данного порока подразумевает консервативную терапию сердечной недостаточности и хирургическую коррекцию порока сердца.

• Дефект предсердно-желудочковой перегородки ДПЖП приводит к тому, что кровь, насыщенная кислородом, из левого предсердия смешивается с бедной кислородом кровью из правого предсердия. Подобное явление известно, как шунт слева направо (сброс крови слева направо). Смешанная кровь из правого предсердия качается в легкие через правый желудочек, таким образом, уменьшая эффективность кровообращения. После операции главной задачей является определение степени остаточной недостаточности митрального клапана.

• Открытый артериальный проток (ОАП): врождённый порок сердца, при котором артериальный проток новорождённого не зарастает после рождения, который обычно зарастает в течение 24 часов после родов. Ранние симптомы встречаются редко, но в первый год жизни могут наблюдать усиление работы дыхания и плохой набор веса. С возрастом ОАП может привести к остановке сердца, при отсутствии коррекционной терапии. Основной стимул закрытия протока – увеличение содержания кислорода в крови новорождённых.

• Транспозиция магистральных сосудов (артерий)-ТМС (ТМА): врождённый критический порок сердца, характеризующийся дискордантным желудочково-артериальным и конкордантным предсердно-желудочковым соединением. Единственным способом лечения порока является операция. При транспозиции магистральных сосудов наблюдается аномальное отхождение аорты от правого желудочка, а лёгочного ствола от левого желудочка. Нормальное их расположение обратное. В большом круге кровообращения циркулирует венозная кровь, не обогащённая кислородом. Операция проводится  в течение 10 дней после рождения с искусственным кровообращением, заключается в перемещении магистральных сосудов. Операция называется артериальное переключение.

• Тетрада Фалло (TOF): При данном заболевании имеется несколько патологий сердца. сложный порок сердца. Это сочетание стеноза (сужения) устья легочного ствола, дефекта межжелудочковой перегородки, смещения аорты вправо и вперед и вторично развивающейся гипертрофии правого желудочка. Все эти пороки могут быть выражены в разной степени. Тетрада Фалло один из самых часто встречающихся синих (сопровождающихся цианозом) врожденных пороков сердца. Возможно, этот порок имеет наследственную природу. Тетрада Фалло – это абсолютное показание к оперативному лечению. Если течение порока тяжелое,  операция на сердце проводится немедленно. Операция проводится в условиях аппарата искусственного кровообращения.

Врожденный порок сердца легко лечится >>

ПРАВАЯ АБЕРРАНТНАЯ ПОДКЛЮЧИЧНАЯ АРТЕРИЯ КАК ПРЕНАТАЛЬНЫЙ МАРКЕР ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОРОКОВ СЕРДЦА

Аверьянов А.И., Телитченко А.Г., Краснов А.В., Буряченко Е.И., Жердева О.В.

Восточно-украинский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Мариуполь.

Вступление. Правая аберрантная подключичная артерия (ПАПА) является довольно распространенной аномалией сердечно-сосудистой системы и встречается по данным различных исследований у 1 – 2 процентов здоровых людей. Точная распространенность порока не известна, так как клинически он проявляется редко, а рутинные методы изучения сердечно-сосудистой системы являются малоинформативными. Вместе с тем известно частое сочетание данного порока с хромосомными заболеваниями и изолированными пороками сердца. Однако и здесь существуют противоречивые данные различных авторов, по-разному оценивающих диагностическую ценность аномалии как маркера хромосомных заболеваний и изолированных пороков сердца.

Цель. Определить диагностическую значимость ПАПА как маркера хромосомных заболеваний и изолированных пороков сердца. Установить распространенность ПАПА в популяции.

Материалы и методы. В рамках проводимого нашим центром безвыборочного пренатального скрининга врожденной патологии был проведен ретроспективный анализ случаев диагностики ПАПА с августа 2014 по январь 2016 года, когда оценка ПАПА была включена в протокол скрининговой ультразвуковой оценки сердца плода.

Результат. В группе 6690 беременных женщин, которые были обследованы в сроке от 15 до 34 недель гестации, было выявлено 34 случая ПАПА. Таким образом, распространенность порока составила 0,5%. Нормальный кариотип был зарегистрирован у 31 из 34 плодов (91%). У плодов с трисомией 21 ПАПА встречалась в 33% (3 из 9 случаев синдрома Дауна, выявленных в проанализированной группе беременных). Из них в 2 случаях ПАПА сочеталась с другими пороками сердца (полный атриовентрикулярный канал и тетрада Фалло), а также с другими маркерными признаками хромосомной патологии (гипоплазия костей носа, увеличение толщины шейной складки, клинодактилия пятых пальцев кистей). Еще у одного плода с синдромом Дауна и ПАПА из маркерных признаков хромосомной патологии выявлена гипоплазия костей носа и гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца.

Выводы. Оценка ПАПА должна быть включена в протокол скринингового пренатального исследования во втором триместре беременности как информативный маркер хромосомных заболеваний, специфичный для трисомии 21, а также должна рассматриваться как маркер сочетанных пороков сердца, требующих дополнительного тщательного изучения анатомии сердечно-сосудистой системы плода.