Тромбофилия… всем кто планирует, всем у кого были неудачи ознакомиться нужно! Она бывает скрытой!

Содержание

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Вернуться к оглавлению

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Вернуться к оглавлению

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Вернуться к оглавлению

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.
  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Вернуться к оглавлению

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.
Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Вернуться к оглавлению

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена GG GA AA
F13 GT TT
Фактор V-Лейдена GA AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G
Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

  • длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
  • профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
  • малоподвижный образ жизни;
  • ожирение;
  • беременность;
  • хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
  • потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • злокачественные опухоли;
  • болезни сердца и сосудов;
  • гормональная контрацепция.

Рекомендуем прочитать о тромбозе глубоких вен. Вы узнаете о факторах, способствующих развитию тромбоза, симптомах наличия тромба в конечности, а также о лечении, восстановлении и профилактике тромбоза глубоких вен.

А здесь подробнее о диагностике тромбофлебита нижних конечностей.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден. При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка. Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

  • атеросклероза;
  • ишемии миокарда и головного мозга;
  • облитерирующего эндартериита;
  • венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

  • ионизирующего излучения;
  • отравления химикатами;
  • загрязнения пищи и воды пестицидами;
  • контакта с нефтепродуктами;
  • применения медикаментов;
  • употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Обследование на наследственную тромбофилию

Показаниями к определению факторов свертывания крови и сопутствующей тромбофилии биохимических показателей может понадобиться в следующих случаях:

  • болезни сердца и сосудов у близких родственников (частые тромбозы или тромбоэмболии венозных сосудов, инсульты или инфаркты в среднем возрасте);
  • тромбирование вен, особенно повторное;
    Мутации генов гемостаза
  • применение таблеток для контрацепции или гормонов для лечения у женщин, которые перенесли венозный тромбоз или имеют в семье больных наследственной тромбофилией;
  • ранее самопроизвольное прерывание беременности, недостаточность плацентарного кровообращения, венозные тромбозы при беременности или сразу после родов;
  • планирование беременности при наличии отягощенной наследственности по тромбофилии;
  • перед обширными операциями;
  • при гиподинамии;
  • профессиональные статичные нагрузки (офисная работа, необходимость длительного стояния или подъемов тяжестей);
  • злокачественные новообразования.

Анализ крови

Для того чтобы определить повышенную угрозу тромбообразования, пациентам назначается комплексное исследование крови, которое включает определение:

  • протромбина и международного нормализованного отношения (важно при проведении лечения антикоагулянтами);
  • уровня D-димера (отражает состояние свертывания и активность противосвертывающей системы);
    Биохимические анализы крови
  • активированного частичного тромбопластинового времени (имитирует в лабораторных условиях образование тромба, зависит от наличия плазменных факторов и веществ, тормозящих формирование кровяных сгустков);
  • фибриногена (превращается в фибриновые нити, которые сплетаются в сетку для прочности тромба);
  • Антитромбин 3 (удерживает кровь в жидком состоянии);
  • тромбиновое время (отражает скорость образования фибрина из фибриногена);
  • липиды крови – триглицериды, общий холестерин и его фракции (для выявления антифосфолипидного синдрома);
  • гомоцистеин.

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм). Эти отклонения могут увеличивать риск образования тромбов при неблагоприятных условиях. Исследуют несколько генов:

  • факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
  • рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

Наследственная тромбофилия и беременность

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов. Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах. Поэтому при генетических отклонениях нередко происходит закупорка плацентарных сосудов, что приводит к неблагоприятным последствиям:

  • выкидыш на ранних сроках;
  • преждевременные роды;
  • недостаточность поступления крови к плоду;
  • задержка развития органов у ребенка;
  • отслоение плаценты;
  • венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
  • привычное невынашивание беременности.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

  • исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
  • заниматься лечебной гимнастикой, плаванием;
  • носить компрессионные колготы, чулки (особенно при беременности и в период родов);
  • проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей (Троксевазин, Венорутон, Гепатромбин);
  • правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

  • жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
  • кофе, черный чай, шоколад;
  • твердый сыр, цельное молоко;
  • шпинат и листовой сельдерей;
  • все острые и жирные блюда;
  • полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

  • брусничный, клюквенный или калиновый морс;
  • компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
  • морская капуста, мидии, креветки;
  • имбирь;
  • сок из граната;
  • каши из гречки, перловки и овсянки;
  • финики.
Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов. Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Рекомендуем прочитать о тромбозе и тромбофлебите. Вы узнаете о разнице между понятиями тромбоз и тромбофлебит, причинах и факторах риска данных патологий, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о профилактике тромбозов вен и сосудов нижних конечностей.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Полезное видео

Смотрите на видео о тромбофилии и беременности:

Разбираемся, что такое фолатный цикл, зачем он нужен, какие в нем участвуют гены и почему о них можно не беспокоиться.

Фолатный цикл, или обмен витаминов В9 и В12, влияет на многие жизненно важные процессы, включая строительство ДНК и работу генов. Сбои в работе фолатного цикла связывают с целым рядом болезней: от инфаркта или инсульта до анемии и осложнений при беременности.

В этом сложном процессе участвует целый ряд ферментов, а также производные фолиевой кислоты или витамина В9. Гены, кодирующие эти ферменты, часто называют генами фолатного цикла. В них могут быть варианты, которые меняют активность и устойчивость ферментов. Анализ генов фолатного цикла может выявить эти варианты и указать на возможные проблемы. Однако связь между вариантами генов и развитием болезней до сих пор не доказана.

Содержание:

Эта статья носит исключительно образовательный и информационный характер и не может быть использована для диагностики или лечения, а также для замены профессиональных рекомендаций.

Гены ферментов фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR чаще подвергаются анализу при проведении генетических тестов. По сути, весь анализ сводится к поиску вариантов в этих трех генах.

Что можно узнать из генетического теста

Эти ферменты участвуют на разных этапах реакции восстановления фолатов, к которым относятся, например, витамины В9 и В12. Главная цель этой реакции — получить от фолатов как можно больше СН3 метильных групп и обезвредить гомоцистеин.

Это промежуточный продукт обмена фолатов и метионина — исходного материала для реакций метилирования или переноса метильной группы (СН3). Этот процесс очень важен для работы организма: метилирование ДНК регулирует работу генов, а фолатный цикл как бы расставляет «выключатели» в нужных местах генома.

За счет этого генетическая информация сохраняется и считывается лучше, а разные клетки организма синтезируют не все белки подряд, а только те, которые нужны им сейчас. Например, клетки слизистой оболочки желудка синтезируют пищеварительные ферменты. А вот у меланоцитов в коже геном тот же, но гены пищеварительных ферментов выключены и вместо них синтезируется меланин, который дает нам загар.

Основные функции трех генов фолатного цикла:

Название гена Название фермента Функция
MTHFR Метилентетрагидрофо-латредуктаза Участвует в подготовке кофактора — активной формы фолиевой кислоты В9 для синтеза метионина из гомоцистеина
MTR Метионин-синтаза Участвует в реакции синтеза метионина из гомоцистеина с помощью В12
MTRR Метионин-синтаза-редуктаза Поддерживает активность метионин-синтазы и обеспечивает непрерывную утилизацию гомоцистеина

Из-за нарушений в работе фолатного цикла в организме может накапливаться гомоцистеин — производное метионина. В концентрации сильно выше лабораторных норм гомоцистеин повреждает сосуды и нейроны. Его высокое содержание в крови связывают со многими патологиями: ишемической болезнью сердца, инфарктом, атеросклерозом, болезнью Альцгеймера, анемией, тромбозом.

Кроме того, высокий уровень гомоцистеина — фактор риска при планировании и ведении беременности. Высокий гомоцистеин во время беременности может вызвать преждевременные роды и увеличивает риск отслойки плаценты или развития сахарного диабета (значительно повышенный, а не на верхних границах нормы).

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Первые данные о влиянии гомоцистеина на здоровье появились в 1962 году, когда было описано редкое наследственное заболевание гомоцистинурия. Для этого состояния характерен высокий уровень гомоцистеина, который вызывает серьезную задержку в психическом развитии из-за неправильной работы гена СВS. Впервые повышение уровня гомоцистеина и развитие тромбоза в детстве было связано со сбоями в работе фермента MTHFR в 1991 году. А в 1995 были обнаружены варианты в гене MTHFR, которые влияют на активность фермента.

В итоге родилась теория о том, что варианты генов фолатного цикла могут приводить к высокому уровню гомоцистеина из-за нарушений в работе ферментов. Следовательно, наличие таких вариантов могло оказаться ценным маркером для диагностики и предотвращения различных заболеваний: от бесплодия до рака.

Сотни ученых искали взаимосвязь между патологиями и разными вариантами генов, и такая корреляция была найдена. Без достаточных доказательств клинического значения, на основании этой взаимосвязи анализ генов фолатного цикла стали предлагать пациентам.

Анализ генов фолатного цикла не входит в рекомендации большинства мировых генетических сообществ и клинических организаций. А если внимательно присмотреться к его научной базе, оказывается, что доказательств связи между вариантами этих генов и заболеваниями недостаточно.

Основная проблема в том, что полиморфизмы или варианты генов — далеко не единственная причина повышения уровня гомоцистеина в крови. Это справедливо только для редких случаев гомоцистинурии, а в остальном нельзя не учитывать диету, образ жизни и целый ряд других показателей обмена веществ.

Комплексных исследований, доказывающих связь болезней помимо гомоцистинурии с мутациями, пока нет. А опубликованные результаты не всегда согласуются друг с другом.

В 2018 году вышел большой критический обзор исследований, посвященных гену MTHFR. Авторы обзора пришли к выводу, что клинического значения мутаций генов фолатного цикла недостаточно, чтобы руководствоваться этим при ведении серьезных заболеваний. Сравнивая различные статьи по этой теме, ученые обнаружили методологические ошибки и нестыковки в данных.

Например, большинство исследований рассматривает небольшие выборки жителей Азии. При этом в других популяциях похожие связи не прослеживаются. Кроме того, публикаций с опровержением этого мифа может быть мало из-за академической предвзятости к негативным результатам исследований. Похожая ситуация и с другими двумя генами: MTRR и MTR.

Профессиональные ассоциации генетиков и ключевые клинические организации в мире советуют обходиться без тестирования генов фолатного цикла при постановке диагноза и выборе лечения.

Организация Рекомендации Документ
American Heart Association Гомоцистеин не следует использовать в оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний. Greenland et al. (2010).
American Congress of Obstetricians and Gynecologists Из-за недостаточной связи между C677T полиморфизмом в гене MTHFR и любыми осложнениями беременности, включая риск венозной тромбоэмболии, скрининг мутаций MTHFR не рекомендуется. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (2013).
American College of Medical Genetics Генетический анализ MTHFR не следует включать в клиническую оценку риска тромбоза или рецидивирующей потери беременности. Hickey et al. (2013).

Анализ генов фолатного цикла не помогает вылечить или предотвратить сердечно-сосудистые заболевания, психические расстройства и осложнения при беременности.

С Генетическим тестом Атлас можно узнать, какие из ваших генов действительно влияют на предрасположенность к заболеваниям. Анализ вариантов в гене MTHFR или других генах “фолатного цикла” (MTR, MTRR) намеренно не включен в интерпретацию результатов генетического теста.

Источники:

  • J. Michael Salbaum and Claudia Kappen, Genetic and Epigenomic Footprints of Folate, 2012

  • Hassan Fakhira et al., Folate: Metabolism, Genes, Polymorphisms and the Associated Diseases, 2013

  • Jihyun Kim et al., Causes of hyperhomocysteinemia and its pathological significance, 2018

  • Brooke Levenseller Levin, Elizabeth Varga, MTHFR: Addressing Genetic Counseling Dilemmas Using Evidence‐Based Literature, 2016

  • Kaouther Nasri et al., Association of MTHFR C677T, MTHFR A1298C, and MTRR A66G Polymorphisms with Neural Tube Defects in Tunisian Parents, 2019

  • Ingrid M van Beynum et al., MTRR 66A>G polymorphism in relation to congenital heart defects, 2016

  • E Siobhan Mitchell et al., B vitamin polymorphisms and behavior: evidence of associations with neurodevelopment, depression, schizophrenia, bipolar disorder and cognitive decline, 2014

  • Contact Scott E. Hickey MDet al., ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing, 2013

  • MTHFR Polymorphism Testing – The Evidence Isn’t There

 
Тромбофилия – это нарушение системы свёртываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза

Информация о Ваших генах тромбофилии позволит подобрать необходимую профилактику и своевременное лечение!

ЭТО МОЖЕТ СПАСТИ ВАМ ЖИЗНЬ!

Что такое тромб?

Тромб — это сгусток крови, который состоит из слипшихся красных кровяных телец — тромбоцитов и белка фибрина. В обычном состоянии эти элементы отвечают за свертываемость крови и выполняют полезные функции: останавливают кровотечение. Когда сосуд повреждается, в этом месте образуется тромб.

Тромб опасен тем, что мешает крови свободно течь по сосудам. С временем он может оторваться и попасть в сердце, легкие, мозг и перекрыть кровообращение в жизненно важных органах. Результат — инфаркт, инсульт, гангрена, паралич и летальный исход.

Тромб не образуется просто так.

Нужны несколько факторов: образ жизни, заболевания, нарушения в генах тромбофилии!

Нарушения в генах тромбофилии увеличивают РИСК:

  • развития сердечно сосудистых заболеваний
  • инфаркта
  • тромбозов
  • кровотечений
  • бесплодие
  • невынашивания беременности
  • замершей беременность
  • осложнения течения беременности

ЭТОТ АНАЛИЗ НЕОБХОДИМ ЕСЛИ

01 ПЛАНИРУЕТЕ БЕРЕМЕННОСТЬ.

На этапе планирования этот анализ поможет узнать риски невынашивания и осложнений беременности и предотвратить их. Поэтому, если планируете малыша, этот анализ для Вас!

02 ЕСТЬ ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ.

Если уже есть осложнения беременности, и на нашей практике встречались такие тяжелые пациентки, которые имели в истории более 10 выкидышей и после того, как узнали причину – нарушения в генах тромбофилиии, при назначении соответствующего лечения, доносили и родили здоровых малышей!!!

Бесплодие, неудачи ЭКО, преждевременная отслойка плаценты, задержка внутриутробного развитая плода, мертворождение, преждевременные роды, антенатальная гибель плода в анамнезе также являются показанием для анализа.

03 ПРИНИМАЕТЕ КОНТРАЦЕПТИВЫ.

Приём эстроген содержащих гормональных контрацептивов в сочетании с нарушениями в генах тромбофилии F2 и F5 могут для вас обернуться очень опасными рисками для здоровья: тромбозы, кровотечения, сердечно сосудистые заболевания.

Поэтому этот анализ рекомендован перед назначением гормональных контрацептивов.

04 СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ.

Если у вас в семье, у ваших родных были тромбозы, заболевания сердечно-сосудистой системы, инфаркты, инсульты, этот анализ необходим ВАМ для того, чтобы узнать свои риски и иметь возможность их минимизировать!

05 ЕСТЬ ФАКТОРЫ РИСКА.
  • Недавно перенесенные травмы и операции
  • Стресс
  • Чрезмерное употребление алкоголя
  • Неправильное питание
  • Экологические факторы
  • Гормонально-заместите льная терапия
  • Сидячий образ жизни (гиподинамия)
  • Сахарный диабет
  • Курение

Факторы риска увеличивают вероятность развития тромбофилии.

06 БЫЛИ ТРОБОЗЫ.
  • Тромбоз глубоких вен
  • Тромбоэмболия легочной артерии
  • Тромбоз мезентериальных сосудов
  • Тромбоз сосудов головного мозга
  • Тромбоз почечных вен
  • Инсульт
  • Инфаркт
  • Кровотечения

Анализ генов тромбофилии поможет рабобраться в каком звене системы гемостаза есть нарушение.

КАКИЕ ЕСТЬ ВИДЫ АНАЛИЗА?

ТРОМБОФИЛИЯ ПОЛНАЯ ПАНЕЛЬ

11 генов

ТРОМБОФИЛИЯ СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ

8 генов

ФОЛАТНЫЙ ОБМЕН

3 гена

РИСК ПРИЕМА ГОРМОНАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ

ТРОМБОФИЛИЯ 1 ГЕН

можно сдать по одному гену из всего списка

КАКОЙ АНАЛИЗ ВЫБРАТЬ?

ПОЛНАЯ ПАНЕЛЬ [ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ]

Рекомендуется сдавать эту панель, так как анализ дает самый полный результат.

Некоторые гены противоположны друг другу по действию и соответсвенно могут друг друга компенсировать. В результате врач-генетик в комплексе оценивает ваши риски, учтивая всю информацию.

Также, Вы получаете персональную книгу с заключением врача-генетика и описания каждого гена и ваших индивидуальных рисков с расшифровкой.

59 300 тенге

СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ

Эта панель тромбофилии без генов фолатного обмена. Рекомендуется при повышенной склонности к тромбообразованию, артериальной гипертензии, инфаркте миокарда, ИБС, ишемическом инсульте.

43 200 тенге

ФОЛАТНЫЙ ОБМЕН

Рекомендуется для установления причин повышенного уровня гомоцистеина, также для профилактики некоторых врожденных патологий плода.

16 200 тенге

РИСК ПРИЕМА ГОРМОНАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ

Рекомендуется планировании приема и приеме гормональных оральных контрацептивов, заместительной гормональной терапии во время менопаузы.

10 800 тенге

ГЕНЫ ТРОМБОФИЛИИ

также можно по отдельности сдать каждый ген, обычно по назначению врача

ген F2

СТРОЕНИЕ И ОБРАЗОВАНИЕ БЕЛКА ПРОТРОМБИНА

Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его расщепления образуется тромбин – основа тромба. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Мутация в гена F2 приводит к повышенной экспрессии гена т.е. к избыточной продукции протромбина. В дальнейшем это ведет к повышенному тромбообразованию.

РИСКИ: Потери плода в I триместре | Венозные тромбозы | Повышение риска послеоперационной смерти | Ишемический инсульт

ген F5

ОБРАЗОВАНИЕ ТРОМБИНА ИЗ ПРОТРОМБИНА

Мутация в гене делает F5 фактор устойчивым к расщепляющему действию регулирующих ферментов, что приводит к гиперкоагуляции – повышенной свертываемости крови. Мутация в гене F5 и прием гормональных контрацептивов взаимно  усиливают свое действие на свертывающую систему крови, что обуславливает значительное повышение риска тромбоза при их сочетании.

РИСКИ: Повышенная склонность к развитию сосудистых тромбозов | Венозные и артериальные тромбоэмболии | Инфаркт миокарда и инсульт | Выкидыш на ранних сроках | Отставание развития плода | Поздний токсикоз | Фетоплацентарная недостаточность

ген PAI-1

ГЕН ИНГИБИТОРА АКТИВАТОРА ПЛАЗМИНОГЕНА

Ген кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена, принадлежащий к семейству SERPINE1. Данный белок ингибирует, т. е. замедляет работу тканевого активатора плазминогена и урокиназы. Эти объекты системы гемостаза активируют переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, SER- PINE1 негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов.

РИСКИ: Тромбообразование Невынашивания беременности Преэклампсия (нарушение показателей АД при беременности)

ген FGB

СТРОЕНИЕ БЕЛКА ФИБРИНОГЕНА.

Из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка. Фибрин представляет собой основу сгустка крови и впоследствии он образует тромб, завершая процесс свертывания. При мутации данного гена повышается концентрация в плазме крови белка фибриногена, из-за чего идет повышенное тромбообразование.

РИСКИ: Повышенный риск ишемического инсульта Атеросклеротические изменения в сосудах головного мозга Инфаркт миокарда Лакунарные инфаркты церебральных сосудов

ген ITG A2

КОДИРУЕТ ОДИН ИЗ ИНТЕГРИНОВ, АЛЬФА-2 (ITGA2)

При повреждении стенки сосуда активируется процесс свертывания крови. Тромбоциты слипаются и закрывают поврежденный участок на самом начальном этапе свертывания. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов рецепторов, представляющих собой комплекс белков-интегринов. При мутации в данном гене происходит изменение свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов, что приводит к увеличению скорости адгезии (слипания) тромбоцитов. Наличие Т-аллеля ассоциируется с фактором риска тромбофилии.

РИСКИ:  Инфаркт миокарда | Ишемический инсульт | Тромбоэмболия, особенно в более молодом возрасте | Тромбозы после ангиопластики и стентирования коронарных артерий

ген ITG B3

КОДИРУЕТ БЕЛОК ИНТЕГРИН БЕТА-3 – МЕМБРАННЫЙ ГЛИКОПРОТЕИН

Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит слипание тромбоцитов и образование тромба.Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации и в итоге увеличение тромбообразования. Исследование гена имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Также он информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).

РИСКИ: Сердечно-сосудистая патология (инфаркт миокарда) | Тромбоэмболия | Раннее прерывание беременности вследствие тромботического поражения плаценты | Нарушения эффективности антиагрегантов

ген F7

ОБРАЗОВАНИЕ ФАКТОРА СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ VII

Основной ролью F7 является активация процесса образования протромбина. При мутациях в гене F7 идет снижение активности F7, в результате чего, соответственно, снижается образование протромбина. В конечном итоге цепи уменьшается тромбообразование. Экспрессия этого гена способствует уменьшению тромбообразования и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

РИСКИ:  Уменьшение тромбообразования | Риск кровотечений

ген F13

ФАКТОР XIII – БЕЛОК, УЧАСТВУЮЩИЙ В ПРОЦЕССЕ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ

Активированный белок F13a способствует “сшиванию” мономеров фибрина, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин-полимер – это основа сгустка крови, который стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови. Вследствие мутации преобразуются биохимические свойства белка F13, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими и теряют свою стабильность к действию протеаз. Таким образом, изменения данного гена в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.

РИСКИ:  Повышенный риск отсроченных кровотечений

СИСТЕМА ГЕМОСТАЗА

на схеме изображено в каких звеньях системы гемостаза принимают участие конкретные гены

ГЕМОСТАЗ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ

ПЕРВИЧНЫЙ ГЕМОСТАЗ

локальное сужения просвета кровено- сных сосудов – для уменьшения притока крови к месту повреждения образование тромбоцитарной «пробки»

ВТОРИЧНЫЙ ИЛИ ПЛАЗМЕННЫЙ ГЕМОСТАЗ

взаимодействие между многочисленными факторами и ингибиторами свертывания.

ФИБРИНОЛИЗ

процесс, в результате которого происходит растворение сгустка после того, как восстановлена целостность стенки поврежденного сосуда.

ВИДЕО КОНСУЛЬТАЦИЯ: гены тромбофилии и беременность

Рассказывает: Ракишева Зере Баяновна, Кандидат Медицинский Наук, врач-генетик лаборатории TreeGene.

  • что такое тромбофилия
  • группы риска
  • кому рекомендован анализ на гены тромбофилии
  • гены системы свертывания крови
  • результаты анализа и рекомендации для врача

ЧТО В РЕЗУЛЬТАТЕ?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ВРАЧА ГЕНЕТИКА

Мы предоставляем заключение врача-генетика с рекомендациями для лечащего врача, то есть вы получаете расшифровку результата.

КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

Также у нас принимает врач-генетик, к которому вы можете записаться, получить консультацию и ответы на свои вопросы (стоимость 5 000 тенге).

ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТА

Мы работаем по международному стандарту ISO 15 189, используем только качественные реагенты и оборудование, поэтому в достоверности результатов вы можете быть уверенны! Ежегодно наша лаборатория проходит внешнюю оценку качества в RfB (Германия).

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ?

01

СДАТЬ ОБРАЗЕЦ 

крови из вены или буккального эпителия (слюны) удобным для Вас способом:

02

ОПЛАТИТЬ

наличными, онлайн, картой или через банк

03

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТ

забрать лично/на почту/на вотсап через 7 рабочих дней

Прийти в лабораторию в городе Алматы:

  • Ауэзова 60, 17B, 6 этаж
  • Аносова 98, 2 этаж

Заказать забор образца с выездом по городу Алматы

  • 2500 тенге

Сделать забор образца самостоятельно, с помощью специального набора, заказав на сайте

Обратиться к нашим партнерам в вашем городе.

Гены тромбофилии является важным и необходимым анализом в области репродуктивного здоровья женщины!

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовила
Витужкова Елена Олеговна
Врач терапевт высшей категории
Написано статей
164
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий