Содержание
- Синдром Бругада – причины
- Чем опасен синдром Бругада?
- Синдром Бругада – симптомы
- Синдром Бругада – диагностика
- Синдром Бругада – лечение
- Синдром Бругада – прогноз
- Профилактика синдрома внезапной смерти
- Причины синдрома
- Симптомы
- Диагностика
- Методы лечения
- Прогноз синдрома Бругада
- Причины синдрома Бругада
- Классификация
- Изменения на ЭКГ при синдроме Бругада
- Лечение
Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология характеризуется различного рода нарушениями работы сердца. Подобные состояния резко повышают риск осложнений, среди которых внезапная сердечная смерть.
Синдром Бругада – причины
Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она характеризуется изменением ионной проницаемости мембран, содержащихся в клетках сердечной мышцы. В результате подобных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что значительно повышает риск развития внезапной смерти. Впервые подобное состояние было описано в 1992 году Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии. Они первыми обратили внимание на взаимосвязь кардиологических нарушений проводимости и ритма.
После детального исследования было установлено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Предположительно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. На определенном этапе развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования сердечной мышцы. Ионные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неправильно функционировать. Установлено около шести генов, поражение которых приводит к формированию синдрома.
Чем опасен синдром Бругада?
Болезнь сердца синдром Бругада может развиваться практически в любом возрасте. Ввиду отсутствия яркой клинической картины, специфических признаков нарушения, нередко синдром диагностируется случайно, при кардиологическом обследовании. Это косвенно указывает на то, что пациенты с данной патологией длительное время не сталкиваются с негативными последствиями болезни. Однако это не означает, что таковые отсутствуют.
Среди возможных осложнений синдрома Бругада кардиологи называют: фибрилляции желудочков; внезапную сердечную смерть.
Синдром Бругада – симптомы
Первые признаки синдрома Бругада могут быть зарегистрированы в различном возрасте: известны случаи, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц преклонного возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика заболевания часто приобретает временный характер и появляется эпизодически.
Среди возможных признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:
- головокружение неясной этиологии;
- обморочное состояние;
- тахикардия.
На фоне приема антигистаминных препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств возможно появление дополнительных клинических проявлений, таких как:
- снижение артериального давления;
- обмороки.
Синдром Бругада – диагностика
Диагностика синдрома Бругада основывается на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию. Изменения регистрируются в отведениях V1-V3 и при соответствующей клинической картине служат подтверждением наличия патологии у пациента. Аритмия устанавливается при холтеровском мониторинге ЭКГ пациента. Синдром Бругада на ЭКГ выглядит следующим образом.
Синдром Бругада – диагностические критерии
Диагностика заболевания носит комплексный характер. Врачи для получения объективной клинической картины используют одновременно результаты нескольких обследований. Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), однако для выставления диагноза необходимы данные объективных клинических обследований. В качестве таковых чаще выступают:
- электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада позволяют выявить болезнь;
- наследственный анамнез;
- молекулярно-генетический анализ.
Синдром Бругада – ЭКГ признаки
Кардиографическое исследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно возможных нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса. При сборе анамнеза у пациентов в некоторых случаях удается выяснить, что у родственников или близких имели место случаи внезапной смерти, тяжелые типы аритмии, остановка сердца во время сна. В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы заболевания выделяют следующие:
- BrS-1 – распространенный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
- BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
- BrS-3 – возникает по причине повреждения гена на 12-й хромосоме;
- BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
- BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
- BrS-6 – возникает в итоге дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.
Существует 3 основных варианта кардиограммы: Блокировка правой ножки волокон Гиса, длинный PR и поднятый зубец ST. Подъем зубца ST. Частичная блокада правой ножки пучка Гисса, незначительное повышение ST.
Синдром Бругада – генетическая диагностика
Синдром Бругада – заболевание, имеющие наследственное происхождение, поэтому вероятность его развития можно определить заранее. Анамнез таких пациентов часто отягощен: родственники или близкие имели сердечную недостаточность или умерли от сердечных приступов. Данные факты дают основание для осуществления медико-генетической экспертизы.
Врачи-генетики для диагностики используют современные методики. Однако определить этим методом можно не все типы синдрома. Диагностике с помощью лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении остальных видов заболевания генетическая диагностика бессильна.
Синдром Бругада – лечение
Как его нередко именуют, седловидный синдром Бругада не имеет специфических методов терапии, поэтому врачи проводят борьбу только с проявлениями болезни. Нередко лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций. В отдельных случаях медикаментозная терапия становится малоэффективной, поэтому единственным вариантом лечения становится установка специального импланта – дефибриллятора. Этот прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим разрядом.
Синдром Бругада – клинические рекомендации
После того как пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, рекомендации выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений болезни и выраженности симптоматики.
Лицам с данным заболеванием врачи рекомендуют: Не перегружать организм физически (фитнес, спорт). Избегать стрессов, эмоциональных перегрузок. Бросить курить, не употреблять алкогольные напитки. Не употреблять стимулирующие напитки (кофе). Рационально питаться: снизить количество потребляемых животных жиров, есть больше овощей, фруктов. Пожизненно наблюдаться у кардиолога, принимать аритмические препараты.
Синдром Бругада – прогноз
Прогноз при синдроме Бругада имеет неопределенный характер. При оценке общего состояния пациента врачи учитывают выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от ряда факторов. Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, прогноз благоприятный. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляется потерями сознания, приступами аритмии. Требует особого внимания. Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.
Профилактика синдрома внезапной смерти
Рекомендации по профилактике внезапной сердечной смерти включают обязательное обследование больных с синкопальными состояниями неопределенного происхождения. Если у пациента наблюдаются ночные приступы удушья, нарушения характера ЭКГ, имеются случаи внезапной сердечной смерти в семье, необходимо обследоваться на синдром Бругада. С этой целью проводятся:
- фармакологические пробы;
- динамическое ЭКГ-обследование;
- холтеровский мониторинг.
Кардиовертер-дефибриллятор при синдроме Бругада
Кардиовертер-дефибриллятор нередко используют для профилактики внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада. Это радикальный и перспективный метод лечения желудочковой фибрилляции. Для лечения пациентов с подобным состоянием проводится установка дефибриллятора методом субксифоидального чрескожного доступа. Этот прибор с системой трехмерного навигационного картирования помогает с высокой точностью выявить источники аритмии и устранить их.
Статьи по теме:
Краснуха – симптомы, которые ни с чем не перепутать Краснуха, симптомы которой сначала носят неявный характер, является опасным инфекционным заболеванием. Начинается оно с подъема температуры, после чего появляются высыпания на лице и коже тела. Важно уметь отличать тип сыпи от других инфекций. | Ветряная оспа – как выглядит болезнь у взрослых, и как ее лечить? Ветряная оспа – инфекция, встречающаяся преимущественно у детей, однако возможна она и у взрослых. После перенесенной болезни развивается стойкий иммунитет. Отсутствие правильной терапии повышает риск поражения центральной нервной системы пациента. |
Аневризма аорты – как проявляется и чем грозит патология? Аневризма аорты – крайне опасное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Чтобы предупредить смертельное осложнение, важно своевременно диагностировать проблему и приступить к ее медикаментозному или хирургическому лечению. | Корь – симптомы у взрослых, по которым безошибочно можно определить болезнь В зрелости очень опасна корь, симптомы у взрослых, которые ранее не болели инфекцией и не вакцинировались, могут быстро прогрессировать и привести к серьезным осложнениям, вплоть до летального исхода. По этой причине важно обязательно сделать прививку. |
25 убойных табличек от хозяев, у которых очень злая собака, коты и …жена Школоте этого не понять: 15 фото, которые вызовут приступ ностальгии 20 новых «фэйлов» от грамотеев, которые заставят вас смеяться вслух Ты не ты, когда голоден: 25 фото, которые заставят вас смеяться вслух
25 людей, которые не могут жить без риска | 8 продуктов, которые могут быть не такими полезными, как мы привыкли считать | |
Выживет только сильнейший: 20 смешных фото с деревенских свадеб | 5 главных причин взять женщинам молоток в свои руки | 25 «сумасшедших» вещей, которые Интернет сделал с принцессами Диснея |
Синдром Бругада — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого каналакардиомиоцитов.
Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.
Причины синдрома
Причина появления синдрома – мутация (изменение) генов, отвечающих за нормальную проницаемость клеточной оболочки кардиомиоцитов для ионизированных веществ (натрия, калия). Такие патологические мутации генов на данный момент обнаружены в нескольких хромосомах (3, 10, 11, 12, 19). Изменения, которые ими вызваны, отличаются небольшой разницей биохимических реакций.
Результатом мутации становится синдром Бругада – блокада (нарушение проводимости, сократимости, возбудимости) некоторых участков сердца.
Симптомы
Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.
В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:
- повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
- блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
- периодическое увеличение интервала PR.
Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:
- ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
- оглушенностью;
- потливостью;
- головокружением;
- появлением «мушек» перед глазами.
Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.
Диагностика
На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:
- ЭКГ с лекарственными пробами и без;
- Холтер-ЭКГ;
- молекулярно-генетическое исследование.
Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:
- Новокаинамид 10 мг/кг;
- Гилуритмал 1 мг/кг;
- Флекаинид 2 мг/кг.
Методы лечения
Основной задачей терапии заболевания является недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и влекут за собой смерть больного. С этой целью назначается прием классических антиаритмических лекарств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%. Лучшие результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.
В некоторых случаях рекомендуется другие препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность побочных действий тоже меньше. Наиболее безопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но детального изучения вопроса пока не проводилось.
При наличии в анамнезе приступов фибрилляции желудочков больному даются рекомендации по установке дефибриллятора-кардиовертера. Такие приборы не позволяют развиваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти. Если синдром Бругада обнаружен у ребенка, после имплантации прибора назначают, как правило, длительный прием препарата Хинидин, либо лекарств Дизопирамид, Пропранолол. В некоторых случаях даже прием лекарств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в этом вопросе должны быть продолжены. Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предотвращает внезапную смерть больного с синдромом Бругада.
Прогноз синдрома Бругада
Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.
Синдром Бругада — это клинико-электрокардиографический синдром, характеризующийся обмороками и эпизодами внезапной смерти у пациентов без органических изменений в сердце. Проявляется на ЭКГ блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) с подъемом сегмента ST в правых грудных отведениях (V1-V3), которые могут транзиторно исчезать, и возникновением на этом фоне эпизодов полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ), обусловливающих клиническую картину.
Синдром Бругада — генетически детерминированное состояние, относится к каналопатиям. Происходит мутация гена CSNS5A. Трансмуральный градиент в 0, 1, 2 фазе потенциала действия. Триггер для формирования re-entry во 2 фазе.
Средний возраст манифестации заболевания 41-54 года.
При синдроме Бругада происходит возникновение желудочковой тахикардии, фибрилляции желудочков в покое и во сне.
Рис. 1. ЭКГ при синдроме Бругада.
Причины синдрома Бругада
Триггерами (желудочковой тахикардии, фибрилляции желудочков) летальных исходов являются:
- лихорадка
- алкоголь
- антиаритмические препараты 1 класса
Классификация
По клиническим проявлениям
- симптомный (синкопальный) — наличие синкопальных приступов или внезапной смерти в анамнезе
- бессимптомный (бессинкопальный) — наличие только ЭКГ признаков синдрома Бругада без его клинических проявлений, может трансформироваться в симптомный.
Рис.2. ЭКГ при синдроме Бругада.
По наличию изменений на ЭКГ
- классический (явный) — признаки синдрома на ЭКГ присутствуют постоянно
- интермиттирующий — электрокардиографические проявления периодически появляются и исчезают спонтанно
- скрытый — типичные изменения на ЭКГ возникают только после медикаментозной (антиаритмики 1 класса) или другой стимуляции
Синдром Бругада приводит к появлению полиморфной желудочковой тахикардии типа Torsades de Points.
Изменения на ЭКГ при синдроме Бругада
Существует 3 типа нарушений процессов реполяризации при синдроме Бругада:
1 тип: «сводчатая» элевация сегмента ST от 2 мм, отрицательный зубец Т, похож на «морду бультерьера».
2 тип: «седловидная» форма сегмента ST с элевацией более 1 мм, положительный зубец Т
3 тип: «седловидная» форма сегмента ST с элевацией менее 1 мм, положительный зубец Т
Проявления на ЭКГ:
- неполная блокада правой ножки пучка Гиса по типу свода или «спинки седла». Регистрируется поздний потенциал в комплексе QRS.
- отклонение электрической оси сердца влево
- проявляется в V1, V2
- признаки могут быть приходящими
Лечение
Для лечения синдрома Бругада необходимо имплантировать кардиовертер-дефибриллятор.
Метки: Torsades de Points, Аритмии, каналопатии, морда бультерьера, нарушение проводимости, ритм, синдром Бругада, ЭКГ, ЭКГ типа Бультерьера, электрокардиограмма
ли со статьей или есть что добавить?