5 общих клинических признаков талассемии и 4 серьёзных осложнения недуга

Что такое талассемия?

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Оставшиеся 3% составляет гемоглобин HbA2, отличающийся по строению двух цепей: вместо бета-субъединиц у него дельта-субъединицы. HbA и HbA2 является вариантом нормы при их правильном соотношении.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

• альфа-талассемию;
• бета-талассемию.

По степени тяжести выделяют талассемию:

• лёгкой степени;
• средней степени;
• тяжёлой степени.

Разновидности гемоглобина

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

• HbP – примитивный гемоглобин, встречается в эмбрионе между 7 — 12-й неделей жизни;
• HbF – фетальный гемоглобин, содержит две альфа и две гамма-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития, у взрослых его содержание составляет менее 1%;
• HbA – гемоглобин взрослых, доля составляет 97%, содержит две альфа и две бета-цепи;
• HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит две альфа и две дельта-цепи,
• HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в лёгких;
• HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях.

К патологическим формам гемоглобина относятся:

• HbS – гемоглобин, определяемый при серповидноклеточной анемии;
• MetHb – метгемоглобин, содержит трёхвалентный ион железа, когда в норме оно двухвалентное. Такая форма образуется при употреблении сульфаниламидов, нитратов, дефиците витамина С. Метгемоглобин не способен связывать кислород, в результате чего возникает гипоксия тканей;
• HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии избытка угарного газа во вдыхаемом воздухе. В крови он присутствует в небольших концентрациях, но его уровень может повышаться в зависимости от характеристики вдыхаемого воздуха.

HbS – вид гемоглобина, возникающего при мутации бета-цепи (одна аминокислота заменяется на другую). Он образуется у людей с серповидноклеточной анемией. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, долго не живут и быстро разрушаются, что хорошо в местах обитания малярийного плазмодия. У лиц с серповидноклеточной анемией имеется устойчивость к этому паразиту.

Эпидемиология

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Альфа-талассемия

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта. Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям. В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии. Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

• в норме или повышено количество сидеробластов;
• гипохромная микроцитарная анемия;
• анизоцитоз – разные эритроциты по размеру;
• пойкилоцитоз – эритроциты разной формы;
• повышено количество ретикулоцитов;
• железо в норме;
• повышенные уровни непрямого билирубина.

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Малую форму бета-талассемии зачастую путают с железодефицитной анемией, ошибочно лечат препаратами железа. Для дифференциальной диагностики этих двух состояний необходимо проводить оценку уровня железа в крови. При бета-талассемии оно будет в пределах нормы.

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии. Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка. Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

• повышенное содержание сидеробластов;
• низкие показатели MCV, МСН, МСНС, свидетельствующие о гипохромной микроцитарной анемии;
• анизоцитоз;
• пойкилоцитоз – в виде мишени, шизоциты;
• базофильная пунктация эритроцитов;
• увеличение осмотической резистентности эритроцитов;
• увеличение неконъюгированного билирубина;
• избыточное содержание железа, вплоть до отложения его в органах (гемосидероз).

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Сидеробласты – их ещё по-другому называют эритробластами. Они содержат в цитоплазме негемоглобиновое железо в виде гемосидерина и ферритина.

Общие клинические признаки талассемии

1. Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
2. Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
3. При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
4. У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
5. Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Лечение талассемии

Талассемия – наследственное заболевание, поэтому существует только симптоматическая терапия.

Лечение талассемии будет зависеть от формы. При лёгких формах терапия не проводится. При необходимости проводят переливание крови. Пациентам в бета-талассемией необходимо следить за уровнем железа в крови, в случае его избытка им должны быть назначены железо-связывающие лекарственные средства.

Пациентам с тяжёлыми формами назначается переливание крови в комбинации с препаратами, выводящими железо из организма. Гемоглобин поддерживают на уровне 100 г/л.

Дефероксамин относится к тем препаратам, который способен образовывать комплексы с железом и выводить его с мочой. Самостоятельно ничего не принимайте, все лекарственные средства только по назначению врача.

Если облегчение симптомов после переливания крови не наступает, может быть проведена операция по удалению селезёнки.

Какие могут быть осложнения талассемии?

1. Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
2. После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
3. Задержка физического развития у детей.
4. Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

• талассемия – это наследственное заболевание, тяжёлые формы которого могут проявляться у детей первого или второго года жизни, а лёгкие могут протекать бессимптомно даже у взрослых;
• лабораторными показателями, характерными для талассемии являются: низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, при нормальном или повышенном содержании железа, анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина и количества сидеробластов;
• основные клинические признаки – бледная кожа, увеличение селезёнки в размерах, костные деформации и задержки физического развития у детей;
• прогноз у заболевания в целом благоприятный, проводится симптоматическая терапия.

Фото: Shutterstock/FOTODOM Консультация гематолога Гипербарическая оксигенация Лечение малокровия (анемии) Переливание компонентов крови Анализ крови общий клинический Цитофлуориметрия проточная

Талассемия, в буквальном переводе “морская анемия”, возникает она при мутации генов, отвечающих за синтез пептидов, из которых состоит гемоглобин, и тяжесть заболевания зависит от числа изменённых генов. Особенность этой анемии в том, что пациенту приходится бороться с избыточным потреблением железа.

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” – это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

• 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
• 2 гена – легкое течение болезни;
• 3 гена – тяжелое течение болезни;
• 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

• альфа-талассемия – D56.0
• бета-талассемия – D56.1
• дельта-бета-талассемия – D56.2
• носительство признака талассемии – D56.3
• наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) – D56.4
• другие талассемии – D56.8
• талассемия неуточненная – D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

• бледность или желтушность слизистых оболочек;
• замедленный рост;
• темная моча;
• увеличение живота;
• деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников – бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

• частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
• пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

• излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
• подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
• деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
• спленомегалия – увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
• задержка роста и полового созревания;
• сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

• не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
• сбалансированное разнообразное питание;
• профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источники

1. Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. Thalassemia, overview http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/home/ovc-20261825

Автор — врач-хирург, офтальмолог Панкратов Сергей

Выпускающий редактор — врач-ординатор, спортивная медицина Юдинцева Мария

Клиники в Москве Консультация гематолога Сеть клиник «МедЦентрСервис» Мы лечим людей с 1995 года! Все клиники находятся в шаговой доступности от метро. СМ-Клиника 16 филиалов. 900 специалистов. Запись – 24 часа. Нам доверяют с 2002 года. Адрес, телефон, сайт Детская клиника “Фэнтези” Мы лечим детей так же качественно, как в лучших зарубежных медицинских центрах. Москва, ул. Гарибальди, 36 Клинико-диагностический центр “Медицина 24/7” Медцентр, клиника, Больница для взрослых, Хоспис Москва, ул. Автозаводская, 16/2 Инновационный сосудистый центр Cеть клиник сосудистой хирургии и флебологии Москва, Ленинский пр-т, 102 Медицинский центр “Эдис Мед Ко” Лечение доброкачественных и злокачественных новообразований с помощью современных методов Москва, Балаклавский пр-т, 2к3 Многопрофильная клиника “Центр Эндохирургии и Литотрипсии” Высокое качество медицинской помощи. На рынке платных медуслуг уже 22 года Москва, шоссе Энтузиастов, 62 Медицинский центр ВЭССЕЛ КЛИНИК – WikiMed Эстетическая флебология. Опытные врачи. Реальный результат Москва, ул. Авиаконструктора Микояна, 14к4 Центр генетики и репродукции “Нова Клиник” Сеть специализированных центров репродукции и генетики человека в Москве. Москва, ул. Лобачевского, 20 Комментарии Cackle Акции и спецпредложения

Симптомы талассемии

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве. Для таких детей характерны следующие симптомы:

• своеобразный “ башенный” череп (практически квадратной формы);
• сильно сплющенная переносица (седловидная);
• монголоидный разрез глаз (сужение глазной щели);
• увеличенная верхняя челюсть;
• увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);
• желтушность и бледность кожных покровов;
• язвы в области голеней;
• образование билирубиновых камней в желчных путях;
• водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);
• отставание  в физическом и половом развитии;
• слабость;
• повышенная утомляемость;
• снижение сопротивляемости организма к инфекционным заболеваниям (вирусам гриппа, герпеса).

Формы

В зависимости от поражения цепей различают следующие формы заболевания.

• β-талассемия — в основе лежит поражение бета-цепей.
• α-талассемия — поражаются альфа-цепи:
  • гетерозиготное носительство немого гена (α-th₂);
  • гетерозиготное носительство манифестного гена (α-th₁);
  • гемоглобинопатия Н;
  • гомозиготная α-талассемия (водянка плода с HbBart’s).
• γ-талассемия – поражаются гамма-цепи.
• δ-талассемия – поражаются дельта-цепи.
• β — δ-талассемия – поражаются бета- и дельта-цепи.
• Талассемия, связанная со структурными нарушениями гемоглобина:
  • Lepore-гемоглобинопатия;
  • гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

По форме различают:

• гомозиготную форму, которая является результатом наследования гена данного заболевания от обоих родителей;
• гетерозиготную форму, которая развивается при наследовании только одного мутантного гена.

Клинические формы.

• Большая форма β-талассемии. Ей присущи осложнения, такие как:
  • трофические язвы (язвенные дефекты кожи в результате нарушения местного кровообращения);
  • цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);
  • фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).

• Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен. Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.
• Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемоглобина и красных клеток крови в единице объема крови).
• Минимальная β-талассемия (синдром Сильвестрони — Бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-генетическом исследовании семей с геном β-талассемии.

По степени выраженности клинических проявлений выделяют:

• тяжелую форму, которая заканчивается смертью больного еще в период новорожденности;
• хроническую форму средней тяжести: пациенты доживают до школьного возраста;
• хроническую форму с легким течением: больные доживают до зрелого возраста.

Причины

1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

   Записаться к врачу терапевту

Диагностика

• Общий осмотр: башенный череп, седловидная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение печени и селезенки, желтушность и бледность кожных покровов, язвы в области голеней, отставание в физическом и половом развитии.
• Анализ крови: снижение гемоглобина до 30-50 г/л, гипохромные эритроциты (красные клетки крови окрашены слабо вследствие низкого содержания в них гемоглобина), цветовой показатель (степень насыщения эритроцитов гемоглобином) 0,5 и ниже, увеличение ретикулоцитов (предшественники эритроцитов) до 2,5-4%, повышение железа сыворотки (жидкая часть) крови.
• Мазок крови: гипохромные эритроциты (слабо окрашенные) малых размеров (диаметр менее 7-8 мкм), мишеневидные (клетки с бледной тонкой периферией и центральным утолщением); характерен анизоцитоз (клетки разного размера) и пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов — от правильной, округлой, до овальной, серповидной и т.п.).
• Биохимия крови: гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина за счет свободной фракции), гиперсидеремия (перегрузка железом), снижение общей железосвязывающей способности сыворотки  (ОЖСС).
• Электрофорез гемоглобина на ацетат-целлюлозной пленке (pH 9,0 и 6,5) с последующим количественным определением гемоглобиновых фракций. При гомозиготной талассемии уровень фетального гемоглобина (гемоглобин плода; у взрослого человека в крови содержится лишь 1%) увеличен.
• Изучение биосинтеза цепей глобина in vitro (в пробирке).
• Пункция костного мозга: повышенное содержание сидеробластов (незрелые формы эритроцитов, которые имеют ядра).
• Рентгенологическое исследование костей: для большой β-талассемии характерны мелкие участки остеопороза (снижение плотности костной ткани) наряду с участками гипертрофии (увеличение объема и массы) костей черепа — так называемый симптом щетки или ежика, а также поперечная исчерченность мелких костей стоп и кистей.
• Молекулярное исследование (ПЦР), с помощью которого определяют мутацию в локусе β -глобина на 11-й паре хромосом, нарушающую синтез β -глобиновой цепи.
• Клинические и лабораторные данные при альфа-талассемии выражены менее отчетливо, чем при β-талассемии.
• Возможна также консультация гематолога, медицинского генетика. 

Лечение талассемии

• При тяжелых формах (например, при большой β-талассемии) переливание цельной крови (кровь целиком, то есть жидкая часть в сочетании с белками и клетками крови) или эритроцитарной массы (отдельно эритроцитов) дают лишь временный эффект, кроме того, при них возрастает опасность гемосидероза (отложение пигмента, содержащего оксид железа).
• В настоящее время наиболее эффективным считается переливание размороженных, отмытых или фильтрованных эритроцитов, которые гораздо реже вызывают побочные реакции, с одновременным длительным введением хелатов железа.
• Хелат железа должен вводиться длительно (в течение нескольких часов) подкожно. Поэтому созданы специальные аппараты (помпы), которые фиксируются к одежде. Больной с тяжелой формой заболевания должен получать препарат 5 дней в неделю на протяжении всей жизни. Для того чтобы не произошло местного повреждения тканей, необходимо периодически менять места инъекций.  При возникновении гемолитических кризов необходимо вводить глюкокортикоиды в небольших дозах.
• При больших размерах селезенки проводят ее удаление (спленоэктомия). Операцию не следует делать детям до 5 лет. Оптимальный возраст — 8-10 лет. Хороший эффект обычно наблюдается в течение первого года после удаления, затем снова возникает ухудшение. Также возрастает риск инфекционных заболеваний.
• В настоящее время наиболее предпочтительным считается пересадка (трансплантация) костного мозга. Это единственный метод радикального лечения талассемии. Однако найти подходящего донора обычно сложно.
• Больным  следует соблюдать диету, употреблять продукты, которые содержат танин: чай, какао, а также орехи, сою. Эти продукты уменьшают всасывание железа.

Также необходимо симптоматическое лечение:

• для улучшения функции печени необходимо назначение гепатопротекторов продолжительностью не менее месяца;
• назначение аскорбиновой  кислоты (витамин С)  способствует выведению железа из организма.

Осложнения и последствия

При тяжелой форме заболевания часто возникают осложнения в результате отложения гемосидерина в тканях. Развивается чаще всего цирроз печени, сахарный диабет на фоне поражения поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда (кардиосклероз) приводит к застойной сердечной недостаточности и гибели ребенка.

Профилактика талассемии

• Первичная профилактика включает в себя пренатальную (дородовую) диагностику.
• Если отец и мать страдают талассемией, целесообразно исследование плода во время беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Применяют два метода: фетоскопию и амниоцентез. С помощью них получают клетки плода (делают пункцию (прокол) через переднюю брюшную стенку, первый метод проводят под контролем УЗИ) и после проводят их медико-генетическое исследование. Данные методы считаются опасными, так как могут вызвать преждевременные роды, инфицирование и даже гибель плода.
• Родителям, у которых есть родственники с данной патологией, необходимо обратится до планирования беременности к генетику, чтобы тот назначил необходимое дородовое обследование.

Дополнительно

Текст понятен?

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

–>

• Авторы

  Певцова Анастасия Владимировна, врач-методист, акушер-гинеколог, медицинский редактор.

  Ельчанинова Ольга Николаевна, редактор.

Что делать при талассемии?

• Выбрать подходящего врача терапевт
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

У вас талассемия?

1. терапевт назначит правильное лечение при талассемии

   Записаться к терапевту

О чем говорят показатели эритроцитов MCV, MCH, MCHC в анализе крови?

Подробности

Просмотров: 142633

О чем говорят показатели эритроцитов в анализе крови? Что такое показатели эритроцитов RBC, MCV, MCH, MCHC?

Показатели эритроцитов (RBC – Red Blood Cells, дословно – красных кровяных телец) являются отдельными компонентами клинического (общего, морфологического) анализа крови, который еще называют “полный подсчет клеток крови” или “Complete Blood Count” (CBC). Клинический анализ крови проводят для определения количества различных типов клеток, обнаруженных в крови пациента, и их физических характеристик. Кровь состоит из эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, которые находятся в плазме во взвешенном состоянии. Тромбоциты являются клетками, которые обеспечивают образование тромбов и защищают организм от кровопотери при повреждениях. Эритроциты (RBC) содержат в своём составе белок гемоглобин, который переносит кислород по всему телу, ко всем тканям и органам. Эритроциты имеют бледно-красный цвет благодаря гемоглобину. Формой эритроцит напоминает пончик, однако вместо отверстия посередине он имеет утоньшение. В нормальном состоянии все эритроциты в крови в основном имеют одинаковый цвет, размер и форму. Однако определенные условия могут приводить к изменениям, которые ухудшают их способность функционировать должным образом. Например, Анемия.

Анемия – это распространенное заболевание крови, которое характеризуется слишком малым количеством, деформированными или плохо функционирующими эритроцитами.

Показатели эритроцитов, определённые в лаборатории, указывают на размер, форму и физические характеристики эритроцитов. Ветеринарный врач может использовать показатели эритроцитов, чтобы диагностировать причины анемии.

Для чего нужны показатели эритроцитов MCV, MCH, MCHC в анализе крови?

Показатели эритроцитов и их количество используются для диагностики различных типов анемии. Если в результате клинического анализа крови выясняется, что у пациента слишком низкий показатель количества эритроцитов или их характеристики отличаются от нормы – можно говорить об какой-либо анемии. Анемия – это состояние, при котором количество эритроцитов или количество гемоглобина в крови понижается ниже нормального уровня. Это ухудшает газообмен тканей по всему телу, вызывает недостаток кислорода у органов. При различных степенях анемии животное чувствует недомогание, усталость, головокружение, возникает желание передохнуть, может возникать одышка. Симптомы могут сопровождаться другими отклонениями, если организм не получает достаточное для нормального функционирования количество кислорода.

Какие причины возникновения анемии у животных?

Анемия может возникнуть, если:

• создано слишком мало эритроцитов, что называется апластической анемией;
• эритроциты разрушаются преждевременно, что называется гемолитической анемией;
• происходит значительная кровопотеря, например, при кровоизлиянии

Анемия может возникнуть по массе разнообразных причин:

• Анемия может передаваться наследственно. Это означает, что генетическое состояние передается от родителей к детям через их гены;
• Анемия может развиться внезапно в любой период жизни пациента;
• Анемия может быть острой, то есть она развивается в течение короткого периода времени;
• Анемия также может быть хронической, то есть она развивается и сохраняется на протяжении, к примеру, нескольких месяцев

Возможные непосредственные причины возникновения анемии:

• диеты, не содержащие железа, витамин B-12, фолат или фолиевая кислота;
• хронические заболевания, такие как рак (недоброкачественные новообразования), диабет, воспалительное заболевание кишечника, заболевание почек или тиреоидит, являющееся воспалением щитовидной железы;
• хронические инфекции, такие как вирусный иммунодефицит кошек, туберкулез или другие;
• значительная кровопотеря или кровоизлияние;
• болезни, поражающие костный мозг, такие как лейкемия (вирусный лейкоз кошек), лимфома или множественная миелома
• химиотерапия;
• отравление свинцом;
• беременность;
• некоторые генетические заболевания, такие как талассемия, которая является наследственной формой анемии или серповидно-клеточной анемии возникающей, когда эритроциты не могут хорошо переносить кислород, при этом они имеют серповидную форму

Железодефицитная анемия является наиболее распространенным видом анемии.

Симптомы анемии могут быть очень мягкими вначале. Например, многие пациенты даже не замечают, что они анемичны. Наиболее распространенными ранними симптомами анемии являются:

• усталость;
• недостаток энергии;
• слабость;
• бледная кожа

По мере развития болезни могут появляться новые симптомы:

• головокружение;
• ощущение холода или онемения в конечностях;
• сбивчивое дыхание;
• нерегулярное или быстрое сердцебиение;
• боли в груди;
• головные боли

В человеческой медицине большинство пациентов не знают, что у них анемия, до тех пор пока они не сдадут общий клинический (CBC) анализ крови и обнаружат отклонения от нормы.

CBC (Complete Blood Count) – это широкий набор параметров, который измеряет количество всех эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в образце крови. Если у животного обнаружена анемия, показатели клинического анализа крови CBC могут помочь определить, что вызывает анемию.

Что происходит во время клинического анализа крови CBC?

Для проведения анализа на индексы RBC необходимо взять небольшое количество крови у пациента. Вашему животному не нужно каких-либо особых приготовлений к этому анализу, в отличие от биохимического анализа, где взятие пробы крови производится натощак после голодной диеты 6-8 часов.

Опытный ветеринар осторожно вставляет иглу в вену и медленно набирает кровь из кровяного русла в шприц или пробирку. Иногда используют внутривенный катетер.

Когда необходимое количество крови отобрано, ветеринар снимает жгут, удаляет иглу и в некоторых случаях ставит компресс на место взятия крови для исключения образования гематомы.

Затем образец крови отправляется в лабораторию для анализа, где проводят анализ персонал лаборатории при помощи специального оборудования. Нужно учесть, что клинический анализ крови, если его выполняют старыми методами при помощи микроскопа, даёт лишь приблизительное представление о состоянии пациента, так как имеет бОльшую погрешность. Кроме того, вычисление концентрации гемоглобина, CBC и таких параметров как MCV, MCH, MCHC вручную вообще на практике не представляется возможным.

В лаборатории ветеринарной клиники Котофей полный подсчёт клеток крови CBC выполняется при помощи автоматического анализатора с компьютерным управлением, что обеспечивает высокую точность и стабильность результатов. Каковы три основных показателя индексов эритроцитов? Эритроцитарные индексы имеют три основных показателя:

• средний объем тела (MCV), который показывает средний размер эритроцитов;
• средний корпускулярный гемоглобин (MCH), который показывает среднее количество гемоглобина на эритроцит;
• средняя корпускулярная концентрация гемоглобина (MCHC), которая представляет собой количество гемоглобина относительно размера концентрации клеток эритроцитарной массы, или гемоглобина на эритроцит

Нормы на показатели клинического анализа крови не только могут отличаться в зависимости от видов пациентов (кошки, собаки и т.д.), но и должны учитываться оборудованием и персоналом лаборатории при проведении анализа. Поэтому клинический анализ крови CBC у животных необходимо проводить в специализированных ветеринарных лабораториях. Именно по этой причине ветеринарные клиники, пользующиеся услугами лабораторий человеческой медицины, во многих случаях получают некорректные результаты.

Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться от лаборатории к лаборатории.

Что означают результаты эритроцитарных индексов?

Индексы эритроцитов CBC могут помочь вашему врачу определить причину возникновения анемии у животного. MCV является наиболее полезным значением в показателях CBC и помогает определить тип анемии.

Если ветеринарный врач видит низкий, нормальный или высокий показатель MCV, то это поможет определить причину возникновения анемии.

Высокий уровень MCV

Если показатель MCV выше нормы, это указывает на то, что эритроциты больше, чем обычно. Это называется макроцитарной анемией.

Макроцитарная анемия может быть вызвана следующими причинами:

• дефицит витамина В12;
• дефицит фолата;
• химиотерапия;
• предлейкозным состоянием

Низкий уровень MCV Показетель MCV будет ниже нормы, если эритроциты слишком малы. Это состояние называется микроцитарной анемией.

Микроцитарная анемия может быть вызвана следующими причинами:

• дефицит железа, который может быть вызван плохим диетическим потреблением железа, желудочно-кишечными или другими кровотечениями;
• талассемия;
• отравление свинцом;
• хронические болезни

Нормальный уровень MCV

Нормальный показатель MCV означает что эритроциты пациента имеют нормальный размер. Нормальный показатель MCV так же может сопровождаться анемией, например, если эритроциты нормального размера, но их слишком мало, или если другие показатели RBC имеют отклонения. Это называется нормоцитарной анемией.

Нормоцитарная анемия возникает, когда красные кровяные клетки имеют нормальный размер и содержание гемоглобина, но их количество слишком мало.

Это может быть вызвано следующими причинами:

• внезапная и значительная потеря крови;
• кардиологические проблемы;
• опухоль;
• хроничекие заболевание, например болезни почек или эндокринное расстройство;
• апластическая анемия;
• инфекция крови

Высокий уровень MCHC Если у пациента высокий показатель MCHC, то это означает, что относительная концентрация гемоглобина на эритроцит высока. MCHC может быть повышен при таких заболеваниях, как:

• наследственный сфероцитоз;
• серповидноклеточная анемия;
• болезнь гомозиготного гемоглобина C

Низкий уровень MCHC

Если у пациента низкий уровень MCHC, это означает, что относительная концентрация гемоглобина на эритроцит низка. Красные кровяные клетки приобретают более светлый цвет, если смотреть под микроскопом. Это называется гипохромя. Пациентов с анемией и соответствующим низким MCHC называют гипохромными.

Причины, которые могут вызвать низкий MCHC, включают те же причины, которые вызывают низкий уровень MCV, в том числе:

• дефицит железа;
• хронические болезни;
• талассемия;
• отравление свинцом

Как правило, низкий MCV и MCHC обнаруживаются вместе. Анемии, в которых как MCV, так и MCHC являются низкими, называются микроцитарной гипохромной анемией.

Заключение Ветеринарный врач может также выполнить другие тесты для постановки диагноза. Лечение любой анемии зависит от основной причины. Например, если анемия вызвана дефицитом железа, врач может посоветовать применить добавки железа или поменять диету, содержащую больше препаратов железа. Если у пациента имеется основное заболевание, вызывающее анемию, то лечение этого заболевания часто может также уменьшить степень анемии. Рекомендуем проконсультироваться с ветеринаром, если у Вашего животного наблюдаются  какие-либо симптомы анемии или у вас есть какие-либо опасения относительно результатов показателей CBC или RBC.

Сдать анализ крови CBC с эритроцитарными индексами RBC, MCV, MCH, MCHC в городе Днепр можно в независимой лаборатории ветеринарной клиники Котофей.

Статья написана с использованием материалов, находящихся в открытом доступе. При написании статьи использована иностранная литература.