Медицинский научно-практический центр вертебрологии и нейроортопедии профессора Курганова М.Л.

Мышечная гипотония у детей грудничкового возраста развивается в результате слабости мышечных волокон, которые не отвечают на импульсы нервной системы.

Если у ребенка наблюдаются симптомы заболевания, он не может длительное время удерживать конечности в согнутом состоянии. Когда тонус мышц слабый, мышцы перестают реагировать на импульсы, которые подает ему нервная система.

Что такое мышечная гипотония, как распознать это заболевание, какими симптомами оно сопровождается, как лечится и чем опасно для здоровья малыша. Следует сказать, что гипотония, выявленная на ранней стадии у грудного ребёночка, полностью вылечивается.

Мышечный гипотонус – это заболевание детей до одного года

Заболевание было выявлено  в 1900 году и было названо по фамилии открывателя: миотония Оппенгейма. Однако, позже было переименовано в гипотонию и выделено в отдельную ячейку медицинских терминов. Раньше считали, что гипотония – это следствие какого-либо заболевания, а не сама болезнь. Простым языком, гипотонию называют сейчас «синдромом вялого ребенка».

Гипотония характеризуется ослабленным состоянием мышечных волокон и их медленным сокращением в ответ на сигналы нервных окончаний. Болезнь часто вызывает у малышей задержку моторного развития.

В первый год жизни ребенка, гипотония может чередоваться с гипертонией или дистонией. То есть, мышечный тонус ребенка может меняться в худшую или лучшую сторону, либо в одном месте мышцы могут находиться в чересчур расслабленном состоянии, а в другом перенапряжены.

Признаки мышечной гипотонии у грудничка

Выявить этот недуг у новорожденного должна внимательная мама и сообщить об этом участковому терапевту. Заболевание поражает различные отделы мозга. От этого зависит вид заболевания: диффузное или очаговое поражение мышц. В любом случае, гипотония проявляется в следующих симптомах:

• Детки с ослабленной функцией мышечной системы поздно начинают издавать звуки, и это даётся им с трудом из-за слаборазвитых мышц грудной клетки, при этом умственное развитие находиться в норме;
• Ребёнок, страдающий тяжелой формой гипотонии, не может самостоятельной сосать и глотать пищу или делает это с трудом;
• Частые вывихи суставов в таком маленьком возрасте говорят о возможном гипотонусе мышц. У такого ребенка снижены рефлексы, ослаблен связочный аппарат;
• Младенцы с синдромом гипотонии плохо держат игрушку в руках, с трудом удерживают головку и не могут держать её прямо, плохо переворачиваются со спины на живот, им тяжело удерживать свой вес сидя;
• Часто можно наблюдать такую картинку, что детки с таким заболеванием, во время сна вытягивают ручки и ножки вдоль туловища, в то время как здоровые детки спят с согнутыми ручками и ножками;
• Если здорового ребёнка поднять ну руки за подмышки, то он повиснет на руках мамы. Больной ребеночек непроизвольно поднимет руки вверх и проскользнет вниз;
• Когда здоровые детки начинают пытаться ходить, в качестве опоры они используют согнутые в коленях ножки. Детки с гипотонией мышц, расставляют ноги в стороны;
• Кроме этого может наблюдаться выпадение языка, повисшая нижняя челюсть, поверхностное прерывистое дыхание.

Как проводится диагностика этого заболевания

Если молодые родители заметили хоть один симптом, необходима срочная консультация врача. Чем раньше это сделать, тем выше шансы у ребеночка на здоровое будущее. Для того чтобы выявить точную причину заболевания, детский невропатолог, назначает следующие обследования:

• Консультация окулиста;
• Нейросонография;
• Энцефолограмма;
• Магнитно-резонансная томография;
• Электромиография;
• Сбор полного анамнеза всей семьи;
• Доплерографическое исследование мозгового кровотока;
• Компьютерная томография головного мозга;
• Анализы крови;
• Генетическое обследование;
• Биопсия мышечных пораженных тканей.

Как развивается гипотония у детей

Наблюдение за группами больных детей и их родителей не дали, к сожалению, никаких глобальных знаний о развитии этого заболевания. Что важно, наблюдать за ребенком необходимо вплоть до 7 лет. Именно до этого возраста он всё еще находится в группе риска, но такие случаи встречаются крайне редко.

Когда появляется малейший симптом, внимательные родители это замечают и обращаются к врачу. Практика показывает, что большая часть деток начинают лечение в младенческом возрасте. Современные медицинские средства реабилитации гарантируют успешное выздоровление.

Учёные чаще всего связывает гипотонию с генетикой или неблагоприятным экологическим состоянием среды. Впрочем, достоверных сведений о происхождении заболевания нет. Как и нет фактов о развитии болезни, поскольку она может быть вызвана массой причин.

Заболевание может быть как врожденной патологией, так и приобретенной. В первом случае, гипотония может являться следствием одного из восьмидесяти патологических состояний. Поэтому говорить о причинах и развитии болезни практически нечего.

Причины заболевания определяет только врач

Ответить на вопрос: почему у ребёнка образовалась такая болезнь и что послужило причиной, может только врач. Чаще всего, причины развития заболевания кроются в перенесённом ранее другом заболевании.

Гипотония также нередко является симптомом протекающей более сложной болезни.  Медицине известно, что чаще всего, гипотония связана с двумя нарушениями в центральной нервной системе: гипоксия и ишемия. Гипоксия — это недостаток кислорода, испытываемый ЦНС, а ишемия – это нарушение кровообращения в мышечных тканях, приводящее к гипоксии. Спровоцировать синдром могут следующие наиболее частые причины:

• Побочные эффекты после вакцинации;
• Рахит, вызванный дефицитом в организме кальция, витамина D или фосфата;
• Спинальная мышечная атрофия. Наследственное заболевание, до сегодняшнего дня не поддающееся кардинальному лечению;
• Гипервитаминоз витамина D;
• Сепсис и другие заражения крови бактериями;
• Нарушение физиологического роста костного каркаса (ахондроплазия), вызываемое карликовостью;
• Врожденный гипотериоз, вызванный низким уровнем выработки гормонов щитовидной железы;
• Мышечная дистрофия;
• Ботулизм. Инфекционное заболевание желудочно-кишечного тракта;
• Синдром Марфана, заболевание характеризующееся поражением коллагеновых волокон, из которых образуется мышечная ткань;
• Мозжечковая атаксия (двигательное расстройство). Чаще всего является следствием перенесенного вирусного заболевания;
• Синдром Прадера-Вилли. Врожденный порок генов;
• Тяжелая форма реактивной желтухи;
• Мистения. Нервно-мышечное расстройство в результате нарушения работы иммунной системы.
• Синдром Дауна.

Лечение мышечного гипотонуса

Ребенок, у которого обнаружены симптомы мышечной гипотонии, в первую очередь отправляется на обширное обследование. Диагностика проводиться сразу несколькими врачами: терапевтом, врачом-генетиком, невропатологом, кардиологом, ортопедом и детским физиотерапевтом.

Важным в выздоровлении фактором является настроение родителей и психологическая обстановка в семье. Маленький ребеночек чувствует эмоции и нуждается в поддержке родителей. Поэтому молодым мамам и папам никогда не стоит отчаиваться, а работать над выздоровлением своего малыша и всячески ему помогать адаптироваться в окружающем его мире. Такие детки особенно сильно нуждаются в заботе и внимании.

Методы лечения

Какие методы лечения мышечной гипотонии предлагает медицина на сегодняшний день. Следует сказать, что все они нацелены на стимуляцию поврежденных мышц.

Массаж. Лечебный массаж – это первый и основной метод лечения, который назначается врачом. При гипотонусе мышц массаж может показаться жестким для грудного ребенка, но это не так. Массаж делается интенсивно, с нажатиями, растираниями, пощипыванием, постукиванием. Во время такого массажа грамотный врач стимулирует рефлекторные точки. Как правило, 3-4 цикла по 10 сеансов приводят к полному, либо частичному выздоровлению.

Мамочки могут самостоятельно заниматься с ребенком в домашних условиях, регулярно повторяя  всего несколько упражнений и результат будет замечен:

• Подтягивание за ручки;
• Бег ножками «велосипед»;
• «Боксирование» ручками;
• Разводить и сводить ручки вместе и врозь.

Такие незамысловатые игровые упражнения помогут ребеночку быстрее восстановиться от болезни. Вообще, больного ребенка нужно как можно чаще привлекать к физической активности. Когда он засыпает, можно поглаживать ручки, ножки, массажировать самостоятельно пяточки.

Плавание. Аквагимнастика. Водные процедуры. Во время плавания работают все группы мышц, так что это очень хороший способ бороться с болезнью. Младенцы очень быстро учатся держаться на воде, кроме того, такие занятия им очень нравятся. В бассейне занятия проводит врач-физиотерапевт. Дома в ванночке можно повторять простые движения, рекомендованные врачом.

Лечебная гимнастика, ЛФК. Можно выполнять дома самостоятельно. Первые разы советуем делать под наблюдением врача. Вот несколько простых упражнений:

1. Нам понадобиться фитбол или большой резиновый мяч. Положите ребеночка на спину, придерживайте его руками за живот и повторяйте отпрыгивающие движения вверх-вниз;
2. Посадите ребенка на мяч, крепко удерживайте и пружиньте мячик, чтобы ребенок слегка подпрыгивал;
3. Положите ребенка животом на мяч, так чтобы ручки и ножки были вытянуты. Катайте мяч вперед-назад, пока ребенок не научиться поджимать ножки при встрече с полом;
4. Кладите игрушки немного дальше, чем сидит ребенок на полу, таким образом, чтобы ему пришлось тянуться к нему руками, но не вставать.

Мелкая моторика включает в себя такие занятия как лепка из пластилина, мозаика, игры с пальчиками.  Если ребенок совсем маленький,  нужно подбирать игрушки по возрасту. Сейчас в детских магазинах масса развивающих игрушек для маленьких деток. Развивать мелкую моторику у грудничков очень важно, по причине гипотонуса мышц,  детки плохо держат предметы ручками, плохо ползают и поздно начинают ходить.

Упражнения для развития моторики делают ребенка подвижным и эмоциональным. Для деток с задержкой в развитии речи также назначаются занятия с логопедом.

Физиотерапия. Включает в себя тепловые и электропроцедуры. Это ванны с добавлением соли и минеральной воды (бальнеотерапия).

Детям со средней степенью тяжести гипотонии мышц, физиотерапевт назначает такую процедуру как СМТ. Это терапия, основанная на воздействии синусоидальным моделированным током, тонизирующая мышечную систему.

Иногда назначается ношение корсета для контроля осанки.

Используются также магнитотерапия и электрофорез, которые оказывают положительное влияние на метаболизм  подкожных тканей, ускоряет обмен веществ, улучшает приток крови. Электрофорезом часто заменяют инъекции. Эта процедура безболезненна и хорошо переносится детками.

Медикаментозное лечение. Первые лечебные препараты подбирает врач невропатолог и физиотерапевт в комплексе с массажем. Внутреннее и внешнее лечение дает неплохие результаты. Лекарства назначаются в зависимости от первопричины заболевания.

Маленькому ребенку могут быть назначены: нейропротекторы, антиоксиданты, миорелаксанты. Для лечения детей используют также баклофен, церебролизин, семакс,  пантокальцин, мидокалм, солкосерил, витамины группы В.

Например, при миастении выписывают антихолинэстеразные средства. Хороший эффект дают иммуноглобулины. Лекарственные препараты назначаются строго врачом. В этом случае не стоит заниматься самолечением.

Питание. Питание важно в первые месяцы и годы жизни любого маленького ребенка, а что уж говорить о больном малыше. Учитывая индивидуальные потребности организма, врач должен составить меню полноценного необходимого питания.

Родителям стоит помнить, что с питанием организм ребенка получает все необходимые ему полезные вещества и по большей части пища, влияет на рост и развитие ребенка. Диету, выписанную врачом необходимо строго соблюдать.

Профилактика нарушений мышечного тонуса  

В данном случае сложно что-то советовать, поскольку ранее мы убедились, что заболевание, о котором идёт речь, нельзя отнести к следствию какого-то одного негативного воздействия. Когда дело касается генетики, врожденных патологий и предрасположенности, медицине остается только бороться с последствиями.

Тем не менее, все родители должны заботиться как о себе, так и о своем ребенке. Профилактика гипотонуса мышц у детей, в первую очередь, это внимательность родителей, наблюдение за грудным ребенком.

Маленьким ребенком нужно заниматься с первых дней его жизни: проводить комплексные медицинские осмотры, регулярно посещать врача, проводить с ним развивающие и оздоровительные процедуры (игры, массаж, зарядка).

Беременные женщины должны тщательно следить за своим здоровьем, исключить все вредные привычки и наблюдать за развитием плода. Ваше здоровье – это здоровье ваших будущих деток.

Перинатальный период-период начиная с 28 недели беременности до 7 дня после родов включительно. Если в этом периоде в результате воздействия различных неблагоприятных факторов возникает повреждение головного мозга ребенка сопровождающееся неврологической симптоматикой, то такое повреждение называется перинатальное повреждение ЦНС или перинатальная энцефалопатия.

Понятие перинатальное поражение ЦНС объединяет в себе несколько патологий возникающих в результате повреждения клеток головного мозга в перинатальном периоде и приводящих к нарушению функций. Поражение ЦНС в перинатальном периоде может привести к развитию тяжелых заболеваний впоследствии (ДЦП, задержка психомоторного и психоречевого развития и т.д).

Проявляется перинатальная энцефалопатия различными нарушениями в двигательном (моторном) развитии, нарушением формирования речи, нарушениями психики.

Перинатальная энцефалопатия является синдромальным диагнозом и требует обязательного уточнения. То есть необходимо обследовать ребенка для того, чтобы выяснить, какие конкретно отделы и в какой степени повреждены, на какие функции данное повреждение влияет. Детальное обследование позволит врачу назначить адекватное лечение и минимизировать последствия повреждения.

Факторы риска

К развитию перинатальной энцефалопатии у плода и ребенка может привести

• хроническая интоксикация матери и хронические заболевания
• инфекционные заболевания во время беременности
• нарушения маточно-плацентарного кровотока, отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность
• Обвитие пуповины
• заболевания матери, связанные с нарушением обмена веществ (сахарный диабет, фенилкетонурия и т.д)
• тяжелый токсикоз;
• патологическое течение родов, использование родовспоможения, слабость родовой деятельности, стремительные роды
• недоношенность;
• Пороки развития плода

Выделяют несколько основных механизмов поражения ЦНС:

• Острая гипоксия
• Хроническая гипоксия
• Травма
• Кровоизлияние
• Токсическое воздействие

Симптомы, как проявляется ППЦНС

Перинатальная энцефалопатия является очень многогранным заболеванием. Выделяют следующие основные клинические синдромы ППЦНС:

• Мышечная дистония – патологическое повышение или снижение мышечного тонуса. В норме у всех новорожденных повышен мышечный тонус сгибателей, в процессе роста и двигательного развития сгибательный тонус снижается, переходя к нормальному. Такая трансформация позволяет новороженному ребенку иметь необходимый набор защитных рефлексов, а в процессе роста снижение тонуса сгибателей дает возможность формироваться движениям. В случаях когда мышечный тонус не снизился своевременно или меняется не симметрично, это в значительной степени мешает нормальному развитию двигательной сферы ребенка, формированию контроля позы и нормальных движений.
• Синдром нейро-рефлекторной возбудимости – нарушение режима сна и бодрствования, излишне активная реакция на звуки, прикосновения.
• Угнетение ЦНС. Вялость, апатия, сниженный тонус и рефлексы, сонливость.
• Внутричерепная гипертензия. Этот синдром возникает при повышении внутричерепного давления. Повышенная возбудимость, навязчивый крик, срыгивания, выбухание родничка и симптом Грефе наиболее характерны для этого синдрома. Внутричерепная гипертензия может приводить к развитию гидроцефалии-уменьшении в объеме ткани мозга и замещении ее жидкостью.
• Судороги (судорожный синдром) непроизвольные сокращения мышц всего тела, сопровождающиеся потерей сознания или просто «замирание» на несколько секунд. Судорожный синдром опасен тем, что в отсутствие лечения в значительной степени нарушает нормальное развитие мозга и его функцию.

Лечение и реабилитация при ППЦНС

Лечение ППЦНС начинается с мероприятий по его предотвращению.

До родов проводится обязательный мониторинг состояния плода и при наличии отклонений немедленно назначается лечение. В тяжелых случаях может потребоваться оперативное родоразрешение.

В перинатальном периоде детей с подозрением на ППЦНС наблюдает врач неонатолог. На этом этапе проводится интенсивная терапия, ребенок находится в специализированном отделении.

После стабилизации состояния, при отсутствии угрозы жизни, начинается процесс восстановления – реабилитация. Цель этого этапа – минимизировать последствия повреждения головного мозга.

На этом этапе применяются медикаментозные препараты, улучшающие трофические процессы в ткани головного мозга, массаж для нормализации тонуса и стимуляции тактильных и проприорецепторов, ЛФК и кинезиотерапия (Бобат, Войта и т.д.) для формирования двигательных навыков и предотвращения развития контрактур, также может потребоваться применение специальных ортопедических аппаратов для предупреждения или коррекции деформаций конечности. Для снижения тонуса может применяться ботуллинотерапия.

Самое главное – помнить, что все реабилитационные мероприятия осуществляются для одной цели – обеспечить возможность развития навыков у ребенка и сделать его максимально независимым во взрослой жизни. Каждый детский организм уникален и результат восстановления в каждом конкретном случае очень тяжело предугадать, однако правильное и последовательное применение методов и методик реабилитации позволяет достичь максимального результата. Случаи частичного или полного восстановления функций центральной нервной системы после ППЦНС далеко не редкость.

Наши программы реабилитации при ППЦНС

Мы занимаемся комплексным лечением последствий перинатального поражения ЦНС.

Обычно в программу реабилитации входят:

• Наблюдение невролога. Участие этого доктора необходимо, так как состояние ребенка необходимо контролировать в процессе проведения реабилитационных мероприятий
• Наблюдение врача ЛФК (реабилитолога). В основе любой реабилитации лежит развитие и восстановление двигательных навыков. Врач ЛФК проведет осмотр маленького пациента и спланирует реабилитационный процесс, поможет расставить приоритеты в физическом лечении.
• Наблюдение нейропсихолога и занятия с нейропсихологом. Участие нейропсихолога в реабилитации после ППЦНС необходимо начиная с 2-х лет. В задачи нейропсихолога входит диагностика нарушений высшей нервной деятельности у ребенка, планирование и осуществление мероприятий по их коррекции. Нейропсихологи проводятгрупповые и развивающие занятия с детьми для развития памяти, внимания, мотивации, мышления. Также нейропсихолог осуществляет консультирование семьи.
• Занятия ЛФК и кинезотерапия. Мы владеем различными методиками ЛФК. Выделять какую-то одну среди них нецелесообразно. Методики ЛФК –это инструменты в руках врача и инструктора. Мы стараемся подобрать подходящий инструмент к каждому нашему пациенту. Наиболее часто у детей применяются методики Бобат терапии и Войта-терапии. Также мы используем в своей работе PNF, Neurac, методики мануальной терапии и многие другие.
• Массаж. В реабилитации детей массаж играет важную роль. Естественно он не является самостоятельной процедурой, но разумное его применение позволяет ребенку лучше осознать свое тело и помогает научиться им управлять. Кроме того массаж в реабилитации решает множество вспомогательных задач-ликвидация отека, улучшение питания мышцы, временное снижение тонуса и т.д
• Физиотерапия. Мы широко применяем физиотерапевтическое лечение в реабилитации после ППЦНС. Задачи физиотерапии весьма разнообразны и зависят от особенностей заболевания. Наиболее часто применяются лекарственный электрофорез, ИК-диполь, фототерапия, магнитотерапия.
• При необходимости в состав реабилитационной бригады может быть включен логопед. Обычно необходимость привлечения этого специалиста возникает при наличии задержки речевого развития или при алалии.

Если у вас остались вопросы или вы хотите записаться на программу реабилитации – позвоните нам по телефону: +7(812)309-67-26 или оставьте заявку через контактную форму на сайте.

Наши цены

Ознакомиться со всеми ценами на наши услуги, вы можете на странице «Прайс-лист».

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

• С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
• К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
• Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
• Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

• Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
• Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
• Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Записаться на консультацию

Зиновьева Юлия Михайловна Врач-генетик Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией. +7 (499) 653-66-09 info@reprobank.ru

Мышечная гипотония — один из наиболее часто обнаруживаемых синдромов у новорожденных и грудных детей.

Она может быть выражена с рождения, как это бывает при врожденных формах нервно-мышечных заболеваний, асфиксии, внутричерепной и спинальной родовой травме, поражении периферической нервной системы, некоторых наследственных нарушениях обмена веществ, хромосомных синдромах, у детей с врожденным или рано приобретенным слабоумием.

В то же время гипотония может появиться или стать более выраженной в любой возрастной период, если клинические симптомы заболевания начинаются спустя несколько месяцев после рождения или носят прогредиентный характер.

Гипотония, выраженная с рождения, может трансформироваться в нормотонию, дистонию, гипертонию или оставаться ведущим симптомом на протяжении всего первого года жизни.

Родители иногда могут заметить, что у их деток физическое развитие немного отстает от нормы, наблюдается слабый мышечный тонус. Эти симптомы нельзя игнорировать, потому что они указывают на отклонения в здоровье, которые необходимо вовремя начать лечить. Как правило, при таких проявлениях диагностируется СМД – мышечная дистония.

Что такое мышечная дистония

Слово «дистония» латинского происхождения. Оно переводится как «нарушение тонуса». Врачи под термином «мышечная дистония» понимают болезнь, которая затрагивает мышцы грудничка или взрослого человека. Отклонения могут наблюдаться не только в сторону понижения (гипотонуса), но и повышения (гипертонуса). Поражаться мышцы могут с одной стороны или симметрично с двух. Как правило, нижние конечности чаще подвержены гипертонусу, а ручки чаще страдают от гипотонуса. Заболевание по МКБ имеет код G24.

Причины возникновения

Синдром мышечной дистонии чаще встречается у грудничков, развивается в большинстве случаев из-за перинатальной энцефалопатии или стандартного повреждения мозга во время принятия родов. Лишь в некоторых случаях это происходит еще во время внутриутробного развития. Получить такое повреждение малыш может по следующим причинам:

• отслоение плаценты;
• длительный токсикоз беременной женщины;
• многоводие при беременности;
• хроническая гипоксия плода;
• угроза выкидыша любой природы;
• алкогольная, никотиновая интоксикация во время вынашивания;
• длительный безводный период;
• воздействие на будущую маму вредных факторов;
• слишком стремительные/затяжные роды;
• кесарево сечение под общим наркозом;
• обильная кровопотеря при родах;
• обвитие пуповиной внутри утробы малыша.

Мышечная дистония у грудничка

У совсем маленьких детей синдром мышечной дистонии имеет выраженные признаки с первых же дней жизни. Крохой и родителями проще переносится пониженный тонус мышц: ребенок больше спит, плачет редко. Однако малыш заметно позже осваивается держание головы, переворот и прочие двигательные навыки. Сопровождается заболевание при гипертонусе следующими признаками:

• дрожание подбородка;
• частый плач;
• нарушение сна;
• частые срыгивания;
• беспокойство.

Мышечная дистония у детей и подростков

Наличие синдрома мышечной дистонии у более взрослых детей (старше 2 лет) говорит о нарушениях в работе нервной системы. Эта причина и становится провоцирующим фактором, сказывается на функционировании, тонусе мышц. При своевременном обнаружении заболевания назначенное лечение будет более эффективным. Дистония мышц должна обязательно быть диагностирована врачом педиатром и невропатологом.

Мышечная дистония у взрослых

Снижение мышечного тонуса у взрослых происходит по причине сбоя в функционировании нейронных связей в пределах базальных ганглий. Расположены они глубоко в головном мозге, отвечают за контроль любого движения, поддержание правильной осанки. Приобретенное повышение или снижение мышечного тонуса у взрослого человека может проявиться по следующим причинам:

• опухоль мозга;
• инсульт;
• церебральный паралич;
• травма головного мозга;
• инфекционное заболевание;
• хорея Гентингтона;
• отравление свинцом;
• кислородное голодание;
• болезнь Вильсона-Коновалова;
• медикаментозное лечение;
• энцефалит.

Первичная (идиопатическая) дистония в большинстве случаев передается от родителей. Проявления болезни могут варьироваться среди членов одной семьи в широких пределах. Расстройство способно проявляться при выполнении каких-то конкретных задач, к примеру, написание от руки. Ухудшение состояния может происходить при приеме медикаментов из некоторых групп препаратов. Врачи утверждают, что данное заболевание не влияет на когнитивные способности (навыки общения, память).

Виды заболевания и их симптомы

Как основной диагноз гипертония или гипотония мышц может быть поставлен в грудном возрасте. У взрослых людей он проявляется чаще в возрасте 40-60 лет. Намного реже с подобным заболеванием сталкиваются подростки. Врачи данный недуг делят на два типа:

1. Первичная мышечная дистония – проявляется на фоне генетической предрасположенности. Диагностируется, когда другие заболевания, неврологические повреждения не способны вызывать данный синдром.
2. Вторичный СМД – возникает расстройство на фоне базового состояния. В большинстве случаев вызывают его неврологические травмы, генетические повреждения, которые оказывают влияние на нервную систему.

Синдром может иметь разную степень проявления. Специалисты на основе выраженности симптомов выделяют несколько стадий состояния при мышечной дистонии:

1. Первая стадия – для нее характерно небольшое напряжение в мышцах, но тонус относительно быстро приходит в норму.
2. Вторая – признаки более заметны во время движения, через какое-то время и во время покоя.
3. Третья – явно заметны физические нарушения, которые происходят из-за длительных мышечных спазмов (искривляется стопа, позвоночник, ДЦП, кривошея).

Гипертонус мышц

Повышенный тонус при данном синдроме характеризуется чрезмерным напряжением разгибающих, сгибающих мышц. Признаки могут быть слабо или ярковыраженными, к примеру, ребенок только немножко сопротивляется во время переодевания или вовсе не дает возможности управлять его телом. К основным проявления гипертонуса у ребенка относятся:

• тревожный сон;
• плотно прижаты ножки, ручки к туловищу;
• беспричинный плач;
• запрокидывается назад голова;
• малыши, которые начали ходить, передвигаются на носочках;
• тревожный сон;
• ноги сильно разведены в стороны;
• сопротивление движениям;
• попытки перевернуться всегда только на одну сторону;
• частые срыгивания.

Врачи утверждают, что повода для паники при диагностировании гипертонии мышц у грудничка нет. К полугоду синдром, как правило, исчезает без следа, развитие ребенка продолжается в обычном направлении. Все же при подозрении мышечной дистонии обязательно следует провести обследование и обратиться за консультацией к вашему врачу. Возможно, понадобится пройти курс лечения.

Гипотонус мышц

Обратное состояние вышеописанному синдрому – мышечная гипотония. Вместо повышенной активности у ребенка наблюдается вялость, слабость со стороны этой системы. Часто родители радуются тому, что их кроха очень спокоен, но следует помнить, что это может быть признаком начавшейся дистонии. К основным симптомам относят:

• малыш плохо держит голову;
• отсутствие желания двигаться;
• слишком много спит;
• мало плачет, почти всегда спокоен;
• не способен удержать что-либо в ручках.

Как лечить нарушение мышечного тонуса

Лечение синдрома мышечной дистонии, как правило, включает сразу несколько направлений и является комплексным. У грудничков стараются сначала обойтись только общим лечебным массажем, чтобы не нагружать слабый организм медикаментами. Если необходимого эффекта в искоренении синдрома добиться не удается, то отказываться от рекомендаций врача не следует. Нужно задействовать все способы лечения этого заболевания, к которым относятся:

• гимнастика;
• физиопроцедуры;
• ванночки;
• прием лекарственных препаратов;
• специальный массаж.

Данный синдром не является приговором, хорошо поддается лечению, особенно на ранних этапах. При успешности курса необходимо в течение длительного времени продолжать наблюдаться у специалиста, чтобы вовремя отреагировать при развитии рецидива, возможных негативных последствий болезни. Главная задача родителей – внимательно следить за поведением, состоянием своего ребенка и вовремя обратиться к специалисту при подозрении на развитие мышечной дистонии.