Содержание
- Особенности заболевания
- Классификация
- Маркеры
- Симптомы патологии
- Лечение
- Профилактика
- В чем разница между тромбозом и тромбофлебитом?
- Причины развития тромбоза
- Симптомы тромбоза глубоких вен
- Какие могут быть осложнения из-за тромбоза?
- Диагностика тромбозов вен
- Лечение венозных тромбозов
- Профилактика тромбоза глубоких вен
- Прогноз для пациента
- Часто задаваемые вопросы
Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования. Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия. Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).
Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов. У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта. Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.
По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.
Особенности заболевания
Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.
Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.
Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.
Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.
Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.
Причины возникновения
Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:
- неблагоприятная глобальная экология;
- изменение питания в поколениях людей;
- повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.
Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:
- тромбоцитоз;
- этитремия;
- атеросклероз;
- мерцательная аритмия;
- артериальная гипертония;
- аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
- варикоз;
- злокачественные опухоли.
Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).
Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.
Классификация
Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.
Формы и группы тромбофилий
Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:
- Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
- Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
- Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
- Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.
В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:
- реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
- процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
- иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.
Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.
В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.
Маркеры
Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.
В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:
- мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
- дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
- дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
- мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
- аномалия фибриногена;
- аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.
Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.
Симптомы патологии
По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.
Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.
В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:
- при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
- при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
- при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
- при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
- при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.
Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.
Методы диагностики
Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:
- биохимический и общий анализ крови;
- генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
- радиоизотопное обследование.
При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:
- УЗИ сосудов;
- допплерографию;
- артериографию с контрастным раствором;
- рентгенографические исследования.
На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.
Лечение
Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.
При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:
- для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
- при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
- при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.
Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.
При генетических формах патологии, на фоне которых наблюдается синтез органических антикоагулянтов в крови, применяют струйное или массивное переливание плазмы и при необходимости сухой донорской крови.
Профилактика
Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:
- вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
- фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
- сидячий образ жизни.
Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию. Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования. Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:
- длительные прогулки на свежем воздухе;
- легкие пробежки;
- езда на велосипеде;
- плавание;
- скандинавская ходьба и т. д.
Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.
Информация в статье предоставлена для ознакомления и не является руководством к самостоятельной диагностике и лечению. При появлении симптомов заболевания следует обратиться к врачу.
Тромбоз – это образование кровяных сгустков (тромбов) в кровеносных сосудах. В норме появление тромбов является важным механизмом реакции организма на повреждение сосудов. Около места повреждения вены или артерии кровь сворачивается, образовывая сгусток, который перекрывает кровоток и останавливает потерю крови. Однако из-за ряда болезней механизм тромбообразования может запускаться без кровотечения. Тогда тромбы могут отрываться и перекрывать просвет крупных сосудов.
В рамках данной статьи под тромбозом мы будем подразумевать тромбоз глубоких вен нижних конечностей.
В чем разница между тромбозом и тромбофлебитом?
Тромбы могут возникать из-за нарушений свертываемости крови, повреждения стенок сосудов или из-за воспалительного процесса в стенках вены. В таких случаях заболевание называется тромбофлебитом, оно характерно более для поверхностных вен. Варикозное расширение вен, затрагивающее, в первую очередь, подкожные вены, приводит к растяжению и воспалению венозных стенок, на фоне чего и начинается тромбообразование.
Тромбоз в глубоких венах является более серьезным состоянием, чем тромбофлебит. При нем поражаются вены, находящиеся в глубине тканей, чаще всего это вены голени или бедра. Тромбоз глубоких вен ног опаснее, так как тромбы при нем обладают значительными размерами. Из-за этого они способны перекрывать просвет крупных артерий, включая легочную.
Причины развития тромбоза
Тромбоз глубоких вен (ТГВ) может развиваться из-за разнообразных факторов, в числе которых:
-
возраст – пациенты старше 60 лет более подвержены риску образования венозного тромба;
-
раковые заболевания – прежде всего, злокачественные образования кишечника и поджелудочной железы;
-
курение, в том числе и пассивное;
-
патологии, при которых наблюдается повышенная свертываемость крови;
-
прием некоторых гормональных препаратов (эстрогенов, оральных контрацептивов);
-
недостаточная двигательная активность;
-
травмы конечностей;
-
избыточный вес;
-
беременность и рождение ребенка;
-
перенесенные хирургические вмешательства.
Симптомы тромбоза глубоких вен
Признаки тромбоза глубоких вен неспецифичны – по ним нельзя однозначно утверждать, что болезнь спровоцирована именно образованием тромба. Чаще всего пациенты жалуются на:
-
болезненность по ходу вен;
-
слабовыраженную тупую боль в конечности;
-
отечность всей ноги – окружность больной ноги может быть больше, чем у здоровой, на 3 сантиметра и более;
-
покраснение кожи.
Интенсивность и частота этих симптомов могут варьировать от человека к человеку.
Также могут беспокоить неприятные ощущения в икроножных мышцах при сгибании голеностопного сустава, когда колено разогнуто. В некоторых случаях, из-за тромбоза глубоких вен, температура тела поднимается до субфебрильной (37° – 37,9°С).
Какие могут быть осложнения из-за тромбоза?
Тромбоз глубоких вен нижних конечностей опасен тем, что тромбы могут отрываться и передвигаться по кровеносной системе, неся риск закупорки какого-то из сосудов. Закупорка тромбом легочной артерии называется тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА). При отсутствии адекватного лечения тромбоза глубоких вен ног, примерно 3 пациента из 100 погибают от ТЭЛА.
Опасными последствиями игнорируемого ТГВ может хроническая венозная недостаточность и постфлебитический синдром. Изредка болезнь может приводить даже к венозной гангрене конечности. Также редким, но возможным осложнением является инфицирование тромба.
Также тромбоз глубоких вен может рецидивировать. Вероятность этого высока у пациентов, факторы риска которых постоянны, например, при злокачественных опухолях. У пациентов, факторы риска которых носят преходящий характер (временное ограничение двигательной активности, травма, операция), риск рецидива ТГВ невысок.
Диагностика тромбозов вен
Хотя врач способен предположить вероятность тромбоза глубоких вен по результатам осмотра пациента, основой диагностики тромбоза глубоких вен, как и других флебологических заболеваний, является УЗИ вен. Оно может называться допплерографией или дуплексным сканированием сосудов.
С помощью УЗИ врач визуализирует вену и оценивает характер кровотока по ней. В случаях таких распространенных патологий, как тромбоз бедренной или подколенной вены, чувствительность УЗИ вен составляет более 90%. При тромбозе вены голени или подвздошной вены чувствительность метода несколько ниже.
Из методов лабораторной диагностики часто используется анализ крови на D-димер, продукт распада белка фибрина – основы тромба. Его наличие в крови является свидетельством того, что в кровотоке недавно присутствовал тромб.
Также может использоваться рентгенологический метод диагностики – флебография. Для этого в кровеносную систему вводится контрастное вещество. Применяется, как правило, в тех случаях, когда УЗИ вен не смогло локализировать тромб. Ограниченное применение метода связано с его инвазивностью, сопровождаемой лучевой нагрузкой и риском аллергической реакции на контраст. УЗИ же, неинвазивно, безопасно и комфортно для пациента.
Лечение венозных тромбозов
Медикаментозное лечение заключается в назначении антикоагулянтов, которые предотвращают появление тромбов. Недостатком коагулянтов является повышенный риск кровотечений. Для устранения уже сформированных тромбов назначают лекарства-тромболитики, которые растворяют сгустки крови, однако риск кровотечений при них также высок.
Длительность лечения для некоторых пациентов может быть незначительна – от трех до шести месяцев. Некоторым же приходится принимать медикаменты всю жизнь.
Одним из вариантов оперативного лечения является кава-фильтр, который устанавливается в нижнюю полую вену и перехватывает сгустки крови. Фильтр может постоянным или временным, который извлекается несколько месяцев спустя.
В самых тяжелых случаях назначается хирургическое устранение тромба – тромбэктомия.
Профилактика тромбоза глубоких вен
Профилактика образования тромбов требуется, прежде всего пациентам, прикованным к постели вследствие серьезных хирургических вмешательств или тяжелых заболеваний. Средство профилактики назначается после того, как врач оценит риск развития тромбоза глубоких вен и общее состояние пациента.
Предупредить развитие тромбоза можно, сократив период неподвижного положения пациента. Кроме того, могут быть назначены антикоагулянты. Некоторым пациентам показана перемежающаяся пневматическая компрессия, при которой ноги периодически сдавливаются специальными гетрами, подключенными к насосу.
Также пациентам, по возможности, рекомендуется коррекция образа жизни в сторону увеличения подвижности и снижения веса (например, при помощи диеты).
Прогноз для пациента
Прогноз благоприятен при том условии, что болезнь выявлена своевременно, а адекватная терапия начата незамедлительно.
Часто задаваемые вопросы
Кто подвержен тромбозу?
Тромбозу глубоких вен подвержены люди старшего возраста, женщины после беременности и родов, онкологические пациенты, люди с избыточным весом и пр.
Чем опасен тромбоз вен?
Тромбозу глубоких вен чреват отрывом тромба и закупоркой сосудов кровеносной системы, которая для некоторых пациентов может быть летальной.
Сколько лечится тромбоз?
Длительность лечения зависит от характера провоцирующих факторов – если они временны, то терапия может занять до 6 месяцев, если же постоянные – становится пожизненной.
Какой врач лечит тромбоз?
Флеболог или сосудистый хирург, но в нашей стране флебологи, как правило, имеют квалификацию сосудистых хирургов.
Какой анализ сдают на тромбоз?
Показательным является анализ крови на D-димер, но он неспецифичен – он указывает на факт недавнего существования тромба, не локализируя его. Потому для назначения диагностики и интерпретации её результатов нужна консультация врача.
Сопутствующие услуги:
Флебология
Источники:
US National Library of Medicine
Sage Journal
Thrombosis Journal
Опубликовано: 25.04.2020
Обновлено: 10.02.2021
ли со статьей или есть что добавить?